Trombocytopati hos pasienter med Gauchers sykdom

Ved Gauchers sykdom type I er blødning et vanlig symptom, som kan manifestere seg som hyppige neseblødninger, lett blåmerker, men kan også forårsake betydelige blødninger etter kirurgiske eller tannlege prosedyrer og kan oppstå i forbindelse med graviditet eller fødsel. Blødningstendensen anses vanligvis å være sekundær til trombocytopeni. Imidlertid er 50 000 blodplater nok hos friske mennesker til å gi normal blødningstid, men er assosiert med betydelige blødningstendenser hos Gaucher-pasienter. Blødningstendens kan tilskrives genetiske arvelige eller Gaucher-relaterte koagulasjonsfaktorer som i noen tilfeller stabiliserer seg med ERT. I andre tilfeller er etiologien imidlertid en unormal blodplatefunksjon. Denne trombocytopatien er ikke avgrenset og bortsett fra noen få aggregeringsstudier er det ikke publisert noen systematiske analyser som overbevisende viser årsaken til den forstyrrede funksjonen. Mens erfaring viser at enzymerstatning (ERT, dvs. imiglucerase, Cerezyme®) reduserer denne blødningstendensen, delvis på grunn av forbedringen i trombocytttallet og økningen i koagulasjonsfaktorer, er det mindre klart hvilken effekt ERT har på trombocytopatien. Dette har klinisk betydning når pasienter må forberedes på operasjon eller fødsel eller ved en større blødning. Det er ingen konsensus om hvordan pasienter skal forberedes eller behandles. Ulike sentre bruker ulike tilnærminger. Når prosedyren er elektiv, er ERT passende, men i andre situasjoner er DDAVP, fersk frossen plasma og blodplateinfusjon mulige behandlinger. Selv aktivert faktor VII har blitt brukt når blødningen ikke ble kontrollert. Som ved enhver annen koagulasjonsavvik, bør behandlingen tilpasses den spesifikke årsaken til blødningsdiatesen. Målet med denne studien er å definere etiologien til blodplatedysfunksjon hos Gaucher-pasienter.

Hypotese: Etterforskerne forventer å se en forskjell mellom blodplateaktiveringsprofilen blant imiglukerasebehandlede og ubehandlede pasienter med minst en delvis gjenoppretting av blodplatefunksjonen på grunn av behandlingsstart.