Trombocitopatia em Pacientes com Doença de Gaucher
Um estudo prospectivo de 1,5 anos projetado para delinear a causa da trombocitopatia em pacientes com doença de Gaucher
Na doença de Gaucher, o sangramento tipo I é um sintoma de apresentação comum, que pode se manifestar como sangramento nasal frequente, hematomas fáceis, mas também pode causar sangramento substancial após procedimentos cirúrgicos ou odontológicos e pode ocorrer em associação com gravidez ou parto. A tendência hemorrágica é geralmente considerada secundária à trombocitopenia. No entanto, 50.000 plaquetas são suficientes em pessoas saudáveis para dar um tempo de sangramento normal, mas estão associadas a tendências hemorrágicas significativas em pacientes com Gaucher. A tendência hemorrágica pode ser atribuída a anomalias hereditárias genéticas ou dos fatores de coagulação relacionados com Gaucher que, em alguns casos, se estabilizam com a TRE. No entanto, em outros casos, a etiologia é uma anormalidade da função plaquetária. Esta trombocitopatia não foi delineada e, além de alguns estudos de agregação, nenhuma análise sistemática foi publicada que mostre de forma convincente a causa da função perturbada. Embora a experiência mostre que a reposição enzimática (TRE, ou seja: imiglucerase, Cerezyme®) reduz essa tendência ao sangramento, em parte devido à melhora na contagem de trombócitos e elevação dos fatores de coagulação, é menos claro qual o efeito da TRE na trombocitopatia. Isso tem significado clínico quando os pacientes precisam ser preparados para cirurgia ou parto ou no caso de um sangramento importante. Não há consenso sobre como os pacientes devem ser preparados ou tratados. Centros diferentes usam abordagens diferentes. Quando o procedimento é eletivo, a TRE é apropriada, mas em outras situações DDAVP, plasma fresco congelado e infusão de plaquetas são tratamentos possíveis. Mesmo o fator VII ativado tem sido usado quando o sangramento não foi controlado. Como em qualquer outra anormalidade da coagulação, o tratamento deve ser adaptado à causa específica da diátese hemorrágica. O objetivo deste estudo é definir a etiologia da disfunção plaquetária em pacientes Gaucher.
Hipótese: Os investigadores esperam ver uma diferença entre o perfil de ativação plaquetária entre pacientes tratados e não tratados com imiglucerase com pelo menos uma restauração parcial da função plaquetária devido ao início do tratamento.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Objetivos.
Delineando a causa da trombocitopatia em pacientes com doença de Gaucher:
- Identificação de trombocitopatia entre uma coorte de 70 pacientes Gaucher tratados (tratados e não tratados) em nossa clínica usando um painel de testes de função plaquetária.
- Compreendendo a etiologia da disfunção plaquetária na doença de Gaucher.
- Avaliação do impacto da duração do tratamento com Imiglucerase e da gravidade da doença de Gaucher na função plaquetária
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Haifa, Israel
- Ainda não está recrutando
- Rambam Medical Center
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Contato:
- Hagit Baris, Prof
- Número de telefone: 972-4-7771286
- E-mail: HB_Feldman@rambam.health.gov.il
-
Contato:
- Ian J Cohen, Prof
- E-mail: icohen@tau.ac.il
-
Investigador principal:
- Hagit Baris
-
Petach Tikva, Israel, 49100
- Recrutamento
- Rabin Medical Center
-
Contato:
- Monica Weisz Hubshman, MD
- Número de telefone: 972-3-9377522
- E-mail: MonicaWe@clalit.org.il
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Contato:
- Ian J Cohen, Prof.
- E-mail: icohen@tau.ac.il
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Investigador principal:
- Monica Weisz Hubshman, MD
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Subinvestigador:
- Ian Cohen, Prof.
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes com doença de Gaucher
- Pacientes que não recebem nenhum medicamento que afete platlats
Critério de exclusão:
- Tratamento com terapia de reposição enzimática diferente de Imiglucerase
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Meça a trombocitopatia em uma coorte de 70 pacientes Gaucher usando um conjunto de testes de função plaquetária.
Prazo: 3 anos
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• 70 pacientes Gaucher controlados (controles tratados e não tratados) serão submetidos a um painel de testes de função plaquetária (teste de agregação, tempo de fechamento e análise FACS).
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3 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Avaliação do impacto do tratamento com Imiglucerase na função plaquetária
Prazo: 3 anos
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A função plaquetária durante os 3 anos de estudo será analisada em relação ao estado e duração do tratamento com Imiglucerase, levando em consideração genótipo, idade no diagnóstico, estado do baço e gravidade da doença de Gaucher no início do tratamento
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3 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Cadeira de estudo: Ian J Cohen, Prof., Rabin Medical Center
- Cadeira de estudo: Hagit Baris, MD, Rambam Health Care Campus
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (ANTECIPADO)
Conclusão do estudo (ANTECIPADO)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (ESTIMATIVA)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (ESTIMATIVA)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Metabólicas
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Hematológicas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Esfingolipidoses
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Lipidoses
- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Doença de Gaucher
- Distúrbios das plaquetas sanguíneas
Outros números de identificação do estudo
- RMC6088
- GZGD02507 (Genzyme)
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