Trombocitopatía en pacientes con enfermedad de Gaucher
Un estudio prospectivo de 1,5 años diseñado para delinear la causa de la trombocitopatía en pacientes con enfermedad de Gaucher
En la enfermedad de Gaucher, el sangrado tipo I es un síntoma de presentación común, que puede manifestarse como sangrado nasal frecuente, hematomas fáciles, pero también puede causar sangrado considerable después de procedimientos quirúrgicos o dentales y puede ocurrir en asociación con el embarazo o el parto. La tendencia al sangrado generalmente se considera secundaria a la trombocitopenia. Sin embargo, 50,000 plaquetas son suficientes en personas sanas para dar un tiempo de sangrado normal, pero se asocian con tendencias significativas al sangrado en pacientes de Gaucher. La tendencia al sangrado puede atribuirse a anomalías genéticas heredadas o relacionadas con los factores de coagulación de Gaucher que, en algunos casos, se estabilizan con ERT. Sin embargo, en otros casos la etiología es una anomalía de la función plaquetaria. Esta trombocitopatía no se ha delineado y, aparte de unos pocos estudios de agregación, no se ha publicado ningún análisis sistemático que muestre de manera convincente la causa de la alteración de la función. Si bien la experiencia muestra que el reemplazo enzimático (ERT, es decir, imiglucerasa, Cerezyme®) reduce esta tendencia al sangrado, en parte debido a la mejora en el recuento de trombocitos y la elevación de los factores de coagulación, es menos claro qué efecto tiene ERT en la trombocitopatía. Esto tiene importancia clínica cuando es necesario preparar a las pacientes para una cirugía o un parto, o en caso de una hemorragia importante. No hay consenso sobre cómo se debe preparar o tratar a los pacientes. Diferentes centros utilizan diferentes enfoques. Cuando el procedimiento es electivo, la ERT es apropiada, pero en otras situaciones, la DDAVP, el plasma fresco congelado y la infusión de plaquetas son posibles tratamientos. Incluso se ha utilizado el factor VII activado cuando no se controlaba la hemorragia. Como en cualquier otra anomalía de la coagulación, el tratamiento debe adaptarse a la causa específica de la diátesis hemorrágica. El objetivo de este estudio es definir la etiología de la disfunción plaquetaria en pacientes de Gaucher.
Hipótesis: Los investigadores esperan ver una diferencia entre el perfil de activación plaquetaria entre los pacientes tratados con imiglucerasa y los no tratados con al menos una restauración parcial de la función plaquetaria debido al inicio del tratamiento.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Objetivos:
Delineación de la causa de la trombocitopatía en pacientes con enfermedad de Gaucher:
- Identificación de trombocitopatía entre una cohorte de 70 pacientes de Gaucher manejados (tratados y no tratados) en nuestra clínica usando un panel de pruebas de función plaquetaria.
- Comprender la etiología de la disfunción plaquetaria en la enfermedad de Gaucher.
- Evaluación del impacto de la duración del tratamiento con imiglucerasa y la gravedad de la enfermedad de Gaucher en la función plaquetaria
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Haifa, Israel
- Aún no reclutando
- Rambam Medical Center
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Contacto:
- Hagit Baris, Prof
- Número de teléfono: 972-4-7771286
- Correo electrónico: HB_Feldman@rambam.health.gov.il
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Contacto:
- Ian J Cohen, Prof
- Correo electrónico: icohen@tau.ac.il
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Investigador principal:
- Hagit Baris
-
Petach Tikva, Israel, 49100
- Reclutamiento
- Rabin Medical Center
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Contacto:
- Monica Weisz Hubshman, MD
- Número de teléfono: 972-3-9377522
- Correo electrónico: MonicaWe@clalit.org.il
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Contacto:
- Ian J Cohen, Prof.
- Correo electrónico: icohen@tau.ac.il
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Investigador principal:
- Monica Weisz Hubshman, MD
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Sub-Investigador:
- Ian Cohen, Prof.
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- pacientes con enfermedad de Gaucher
- Pacientes que no reciben ningún medicamento que afecte a platlats
Criterio de exclusión:
- Tratamiento con terapia de reemplazo enzimático diferente a la imiglucerasa
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Mida la trombocitopatía en una cohorte de 70 pacientes de Gaucher mediante un conjunto de pruebas de función plaquetaria.
Periodo de tiempo: 3 años
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• 70 pacientes de Gaucher administrados (controles tratados y no tratados) se someterán a un panel de pruebas de función plaquetaria (prueba de agregación, tiempo de cierre y análisis FACS).
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3 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Evaluación del impacto del tratamiento con imiglucerasa en la función plaquetaria
Periodo de tiempo: 3 años
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Se analizará la función plaquetaria durante los 3 años de estudio frente al estado y la duración del tratamiento con imiglucerasa, teniendo en cuenta el genotipo, la edad en el momento del diagnóstico, el estado del bazo y la gravedad de la enfermedad de Gaucher al inicio del tratamiento.
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3 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Silla de estudio: Ian J Cohen, Prof., Rabin Medical Center
- Silla de estudio: Hagit Baris, MD, Rambam Health Care Campus
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (ANTICIPADO)
Finalización del estudio (ANTICIPADO)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (ESTIMAR)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ESTIMAR)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades hematológicas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Esfingolipidosis
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Lipidosis
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Enfermedad de Gaucher
- Trastornos de las plaquetas sanguíneas
Otros números de identificación del estudio
- RMC6088
- GZGD02507 (Genzyme)
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