Trombocytopati hos Gauchers sygdomspatienter
Et 1,5 års prospektivt studie designet til at afgrænse årsagen til trombocytopati hos patienter med Gauchers sygdom
Ved Gauchers sygdom type I er blødning et almindeligt symptom, der kan vise sig som hyppige næseblødninger, let blå mærker, men som også kan forårsage betydelige blødninger efter kirurgiske eller dentale procedurer og kan forekomme i forbindelse med graviditet eller fødsel. Blødningstendensen anses normalt for at være sekundær til trombocytopeni. Imidlertid er 50.000 blodplader nok hos raske mennesker til at give en normal blødningstid, men er forbundet med betydelige blødningstendenser hos Gaucher-patienter. Blødningstendens kan tilskrives genetiske arvelige eller Gaucher-relaterede koagulationsfaktorer, som i nogle tilfælde stabiliseres med ERT. I andre tilfælde er ætiologien imidlertid en abnormitet i blodpladefunktionen. Denne trombocytopati er ikke blevet afgrænset, og bortset fra nogle få aggregeringsstudier er der ikke publiceret nogen systematisk analyse, der overbevisende viser årsagen til den forstyrrede funktion. Mens erfaring viser, at enzymerstatning (ERT, dvs. imiglucerase, Cerezyme®) reducerer denne blødningstendens, delvist på grund af forbedringen i trombocyttallet og forhøjelsen af koagulationsfaktorer, er det mindre klart, hvilken effekt ERT har på trombocytopatien. Dette har klinisk betydning, når patienter skal forberedes til operation eller fødsel eller i tilfælde af en større blødning. Der er ingen konsensus om, hvordan patienter skal forberedes eller behandles. Forskellige centre bruger forskellige tilgange. Når proceduren er elektiv, er ERT passende, men i andre situationer er DDAVP, friskfrosset plasma og blodpladeinfusion mulige behandlinger. Selv aktiveret faktor VII er blevet brugt, når blødningen ikke var kontrolleret. Som ved enhver anden koagulationsabnormitet bør behandlingen skræddersyes til den specifikke årsag til blødningsdiatesen. Formålet med denne undersøgelse er at definere ætiologien af blodpladedysfunktion hos Gaucher-patienter.
Hypotese: Forskerne forventer at se en forskel mellem trombocytaktiveringsprofilen blandt imiglucerasebehandlede og ubehandlede patienter med mindst en delvis genopretning af trombocytfunktionen på grund af behandlingsstart.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Mål:
Afgrænsning af årsagen til trombocytopati hos patienter med Gauchers sygdom:
- Identifikation af trombocytopati blandt en kohorte på 70 Gaucher-patienter, der behandles (behandlet og ubehandlet) i vores klinik ved hjælp af et panel af blodpladefunktionstests.
- Forståelse af ætiologien for blodpladedysfunktion i Gauchers sygdom.
- Evaluering af virkningen af Imiglucerase-behandlingsvarighed og Gauchers sygdoms sværhedsgrad på trombocytfunktionen
Undersøgelsestype
Tilmelding (Forventet)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Haifa, Israel
- Ikke rekrutterer endnu
- Rambam Medical Center
-
Kontakt:
- Hagit Baris, Prof
- Telefonnummer: 972-4-7771286
- E-mail: HB_Feldman@rambam.health.gov.il
-
Kontakt:
- Ian J Cohen, Prof
- E-mail: icohen@tau.ac.il
-
Ledende efterforsker:
- Hagit Baris
-
Petach Tikva, Israel, 49100
- Rekruttering
- Rabin Medical Center
-
Kontakt:
- Monica Weisz Hubshman, MD
- Telefonnummer: 972-3-9377522
- E-mail: MonicaWe@clalit.org.il
-
Kontakt:
- Ian J Cohen, Prof.
- E-mail: icohen@tau.ac.il
-
Ledende efterforsker:
- Monica Weisz Hubshman, MD
-
Underforsker:
- Ian Cohen, Prof.
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Patienter med Gauchers sygdom
- Patienter, der ikke får medicin, der påvirker platlats
Ekskluderingskriterier:
- Behandling med anden enzymerstatningsterapi end Imiglucerase
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Mål trombocytopati i en kohorte på 70 Gaucher-patienter ved hjælp af et sæt blodpladefunktionstests.
Tidsramme: 3 år
|
• 70 behandlede Gaucher-patienter (behandlede og ubehandlede kontroller) vil blive udsat for et panel af blodpladefunktionstest (aggregationstest, lukketid og FACS-analyse).
|
3 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Evaluering af virkningen af imiglucerasebehandling på trombocytfunktionen
Tidsramme: 3 år
|
Trombocytfunktionen i løbet af de 3 år af undersøgelsen vil blive analyseret versus Imiglucerase-behandlingsstatus og -varighed under hensyntagen til genotype, alder ved diagnose, miltstatus og sværhedsgraden af Gauchers sygdom ved behandlingsstart
|
3 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Studiestol: Ian J Cohen, Prof., Rabin Medical Center
- Studiestol: Hagit Baris, MD, Rambam Health Care Campus
Publikationer og nyttige links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart
Primær færdiggørelse (FORVENTET)
Studieafslutning (FORVENTET)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (SKØN)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (SKØN)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Metaboliske sygdomme
- Hjernesygdomme
- Sygdomme i centralnervesystemet
- Sygdomme i nervesystemet
- Hæmatologiske sygdomme
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Metabolisme, medfødte fejl
- Lysosomale opbevaringssygdomme
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Hjernesygdomme, metaboliske
- Hjernesygdomme, metaboliske, medfødte
- Sphingolipidoser
- Lysosomale opbevaringssygdomme, nervesystemet
- Lipidoser
- Lipidmetabolisme, medfødte fejl
- Gauchers sygdom
- Blodpladeforstyrrelser
Andre undersøgelses-id-numre
- RMC6088
- GZGD02507 (Genzyme)
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .