Thrombozytopathie bei Patienten mit Morbus Gaucher
Eine 1,5-jährige prospektive Studie zur Abgrenzung der Ursache der Thrombozytopathie bei Patienten mit Gaucher-Krankheit
Bei der Gaucher-Krankheit Typ I sind Blutungen ein häufig auftretendes Symptom, das sich in häufigem Nasenbluten und leichten Blutergüssen äußern kann, aber auch erhebliche Blutungen nach chirurgischen oder zahnärztlichen Eingriffen verursachen und im Zusammenhang mit einer Schwangerschaft oder Entbindung auftreten kann . Die Blutungsneigung wird normalerweise als Folge einer Thrombozytopenie angesehen. 50.000 Blutplättchen reichen jedoch bei gesunden Menschen aus, um eine normale Blutungszeit zu geben, sind jedoch mit einer signifikanten Blutungsneigung bei Gaucher-Patienten verbunden. Blutungsneigung kann durch genetisch vererbte oder Gaucher-bedingte Anomalien der Gerinnungsfaktoren verursacht werden, die sich in einigen Fällen mit ERT stabilisieren. In anderen Fällen ist die Ätiologie jedoch eine Anomalie der Blutplättchenfunktion. Diese Thrombozytopathie ist nicht abgegrenzt und abgesehen von einigen Aggregationsstudien ist keine systematische Analyse publiziert worden, die die Ursache der Funktionsstörung überzeugend aufzeigt. Während die Enzymsubstitution (ERT, z. B.: Imiglucerase, Cerezyme®) erfahrungsgemäß diese Blutungsneigung unter anderem durch die Verbesserung der Thrombozytenzahl und Erhöhung der Gerinnungsfaktoren reduziert, ist weniger klar, welchen Einfluss die ERT auf die Thrombozytopathie hat. Dies ist von klinischer Bedeutung, wenn Patienten auf eine Operation oder Entbindung vorbereitet werden müssen oder im Falle einer größeren Blutung. Es besteht kein Konsens darüber, wie Patienten vorbereitet oder behandelt werden sollten. Verschiedene Zentren verwenden unterschiedliche Ansätze. Wenn das Verfahren elektiv ist, ist ERT geeignet, aber in anderen Situationen sind DDAVP, gefrorenes Frischplasma und Thrombozyteninfusion mögliche Behandlungen. Sogar aktivierter Faktor VII wurde verwendet, wenn die Blutung nicht kontrolliert werden konnte. Wie bei jeder anderen Gerinnungsstörung sollte die Behandlung auf die spezifische Ursache der Blutungsdiathese zugeschnitten werden. Das Ziel dieser Studie ist es, die Ätiologie der Thrombozytenfunktionsstörung bei Gaucher-Patienten zu definieren.
Hypothese: Die Forscher erwarten einen Unterschied zwischen dem Thrombozytenaktivierungsprofil bei mit Imiglucerase behandelten und unbehandelten Patienten mit zumindest teilweiser Wiederherstellung der Thrombozytenfunktion aufgrund des Behandlungsbeginns.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Ziele:
Abgrenzung der Ursache der Thrombozytopathie bei Morbus-Gaucher-Patienten:
- Identifizierung von Thrombozytopathie bei einer Kohorte von 70 (behandelten und unbehandelten) Gaucher-Patienten, die in unserer Klinik behandelt wurden, unter Verwendung eines Panels von Thrombozytenfunktionstests.
- Verständnis der Ätiologie der Thrombozytenfunktionsstörung bei der Gaucher-Krankheit.
- Bewertung der Auswirkungen der Imiglucerase-Behandlungsdauer und der Schwere der Gaucher-Krankheit auf die Thrombozytenfunktion
Studientyp
Einschreibung (Voraussichtlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Haifa, Israel
- Noch keine Rekrutierung
- Rambam Medical Center
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Kontakt:
- Hagit Baris, Prof
- Telefonnummer: 972-4-7771286
- E-Mail: HB_Feldman@rambam.health.gov.il
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Kontakt:
- Ian J Cohen, Prof
- E-Mail: icohen@tau.ac.il
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Hauptermittler:
- Hagit Baris
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Petach Tikva, Israel, 49100
- Rekrutierung
- Rabin Medical Center
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Kontakt:
- Monica Weisz Hubshman, MD
- Telefonnummer: 972-3-9377522
- E-Mail: MonicaWe@clalit.org.il
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Kontakt:
- Ian J Cohen, Prof.
- E-Mail: icohen@tau.ac.il
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Hauptermittler:
- Monica Weisz Hubshman, MD
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Unterermittler:
- Ian Cohen, Prof.
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Patienten mit Morbus Gaucher
- Patienten, die keine Arzneimittel erhalten, die sich auf Platts auswirken
Ausschlusskriterien:
- Behandlung mit einer anderen Enzymersatztherapie als Imiglucerase
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Messen Sie die Thrombozytopathie in einer Kohorte von 70 Gaucher-Patienten mit einer Reihe von Thrombozytenfunktionstests.
Zeitfenster: 3 Jahre
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• 70 verwaltete Gaucher-Patienten (behandelte und unbehandelte Kontrollen) werden einem Panel von Thrombozytenfunktionstests unterzogen (Aggregationstest, Verschlusszeit und FACS-Analyse).
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3 Jahre
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Bewertung der Auswirkungen der Imiglucerase-Behandlung auf die Thrombozytenfunktion
Zeitfenster: 3 Jahre
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Die Thrombozytenfunktion während der 3-jährigen Studie wird im Vergleich zum Imiglucerase-Behandlungsstatus und -dauer unter Berücksichtigung des Genotyps, des Alters bei der Diagnose, des Milzstatus und der Schwere der Gaucher-Krankheit bei Behandlungsbeginn analysiert
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3 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Mitarbeiter
Ermittler
- Studienstuhl: Ian J Cohen, Prof., Rabin Medical Center
- Studienstuhl: Hagit Baris, MD, Rambam Health Care Campus
Publikationen und hilfreiche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Primärer Abschluss (ERWARTET)
Studienabschluss (ERWARTET)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (SCHÄTZEN)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Stoffwechselerkrankungen
- Erkrankungen des Gehirns
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
- Hämatologische Erkrankungen
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Lysosomale Speicherkrankheiten
- Störungen des Fettstoffwechsels
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechsel
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechselerkrankungen, angeboren
- Sphingolipidosen
- Lysosomale Speicherkrankheiten, Nervensystem
- Lipidosen
- Fettstoffwechsel, angeborene Fehler
- Gaucher-Krankheit
- Erkrankungen der Blutplättchen
Andere Studien-ID-Nummern
- RMC6088
- GZGD02507 (Genzyme)
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