Trombocytopathie bij patiënten met de ziekte van Gaucher

Bij de ziekte van Gaucher type I is bloeding een veel voorkomend symptoom, dat zich kan manifesteren als frequente neusbloedingen, gemakkelijk blauwe plekken krijgen, maar ook aanzienlijke bloedingen kan veroorzaken na chirurgische of tandheelkundige ingrepen en kan optreden in verband met zwangerschap of bevalling. De bloedingsneiging wordt gewoonlijk beschouwd als secundair aan trombocytopenie. Bij gezonde mensen zijn echter 50.000 bloedplaatjes genoeg om een ​​normale bloedingstijd te geven, maar ze gaan gepaard met significante bloedingsneigingen bij Gaucher-patiënten. Bloedingsneiging kan worden toegeschreven aan genetisch overgeërfde of Gaucher-gerelateerde stollingsfactorenafwijkingen die in sommige gevallen stabiliseren met ERT. In andere gevallen is de etiologie echter een afwijking van de bloedplaatjesfunctie. Deze trombocytopathie is niet afgebakend en behalve enkele aggregatiestudies is er geen systematische analyse gepubliceerd die overtuigend de oorzaak van de functiestoornis aantoont. Hoewel de ervaring leert dat enzymvervanging (ERT, d.w.z. imiglucerase, Cerezyme®) deze bloedingsneiging vermindert, deels door de verbetering van het aantal trombocyten en verhoging van de stollingsfactoren, is het minder duidelijk welk effect ERT heeft op de trombocytopathie. Dit is van klinische betekenis wanneer patiënten moeten worden voorbereid op een operatie of bevalling of in het geval van een ernstige bloeding. Er bestaat geen consensus over hoe patiënten moeten worden voorbereid of behandeld. Verschillende centra gebruiken verschillende benaderingen. Wanneer de procedure electief is, is ERT geschikt, maar in andere situaties zijn DDAVP, vers ingevroren plasma en infusie van bloedplaatjes mogelijke behandelingen. Zelfs geactiveerde factor VII is gebruikt wanneer de bloeding niet onder controle was. Zoals bij elke andere stollingsafwijking, moet de behandeling worden afgestemd op de specifieke oorzaak van de bloedingsdiathese. Het doel van deze studie is om de etiologie van bloedplaatjesdisfunctie bij Gaucher-patiënten te definiëren.

Hypothese: De onderzoekers verwachten een verschil te zien tussen het activeringsprofiel van de bloedplaatjes tussen met imiglucerase behandelde en onbehandelde patiënten met ten minste een gedeeltelijk herstel van de bloedplaatjesfunctie als gevolg van het begin van de behandeling.