Trombosytopatia Gaucherin tautia sairastavilla potilailla
1,5 vuoden tuleva tutkimus, joka on suunniteltu määrittämään trombosytopatian syy Gaucherin tautia sairastavilla potilailla
Gaucherin taudissa tyypin I verenvuoto on yleinen oire, joka voi ilmetä toistuvina nenäverenvuodona, helposti mustelmina, mutta voi myös aiheuttaa huomattavaa verenvuotoa kirurgisten tai hammaslääketieteellisten toimenpiteiden jälkeen ja voi ilmetä raskauden tai synnytyksen yhteydessä. Verenvuototaipumusta pidetään yleensä sekundaarisena trombosytopenian seurauksena. Terveillä ihmisillä 50 000 verihiutaletta riittää kuitenkin normaalin verenvuotoajan saamiseksi, mutta Gaucher-potilailla siihen liittyy merkittävä verenvuototaipumus. Verenvuototaipumus saattaa johtua geneettisistä perinnöllisistä tai Gaucherin aiheuttamista hyytymistekijöiden poikkeavuuksista, jotka joissakin tapauksissa stabiloituvat ERT:llä. Kuitenkin, muissa tapauksissa etiologia on verihiutaleiden toiminnan poikkeavuus. Tätä trombosytopatiaa ei ole rajattu, ja muutamaa aggregaatiotutkimusta lukuun ottamatta ei ole julkaistu systemaattista analyysiä, joka osoittaisi vakuuttavasti häiriön toiminnan syyn. Vaikka kokemus osoittaa, että entsyymikorvaus (ERT eli imigluseraasi, Cerezyme®) vähentää tätä verenvuototaipumusta osittain trombosyyttien määrän paranemisen ja hyytymistekijöiden nousun vuoksi, ei ole yhtä selvää, mikä vaikutus ERT:llä on trombosytopatiaan. Tällä on kliinistä merkitystä, kun potilaita on valmisteltava leikkausta tai synnytystä varten tai jos kyseessä on vakava verenvuoto. Ei ole yksimielisyyttä siitä, kuinka potilaita tulisi valmistaa tai hoitaa. Eri keskukset käyttävät erilaisia lähestymistapoja. Kun toimenpide on elektiivinen ERT on asianmukainen, mutta muissa tilanteissa DDAVP, tuorepakastettu plasma ja verihiutaleiden infuusio ovat mahdollisia hoitoja. Jopa aktivoitua tekijä VII:tä on käytetty, kun verenvuotoa ei ole saatu hallintaan. Kuten kaikissa muissakin hyytymishäiriöissä, hoito tulee räätälöidä verenvuotodiateesin erityissyyn mukaan. Tämän tutkimuksen tavoitteena on määrittää Gaucher-potilaiden verihiutaleiden toimintahäiriön etiologia.
Hypoteesi: Tutkijat odottavat näkevänsä eron imigluseraasihoitoa saaneiden ja hoitamattomien potilaiden verihiutaleiden aktivaatioprofiilin välillä, kun verihiutaleiden toiminta on palautunut ainakin osittain hoidon aloittamisen vuoksi.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Tavoitteet:
Trombosytopatian syyn määrittäminen Gaucherin tautia sairastavilla potilailla:
- Trombosytopatian tunnistaminen 70 Gaucher-potilaan kohortissa, joita hoidettiin (käsitelty ja hoitamaton) klinikallamme käyttämällä paneelin verihiutaleiden toimintatestejä.
- Trombosyyttien toimintahäiriön etiologian ymmärtäminen Gaucherin taudissa.
- Arvioidaan imigluseraasihoidon keston ja Gaucherin taudin vaikeusasteen vaikutusta verihiutaleiden toimintaan
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Haifa, Israel
- Ei vielä rekrytointia
- Rambam Medical Center
-
Ottaa yhteyttä:
- Hagit Baris, Prof
- Puhelinnumero: 972-4-7771286
- Sähköposti: HB_Feldman@rambam.health.gov.il
-
Ottaa yhteyttä:
- Ian J Cohen, Prof
- Sähköposti: icohen@tau.ac.il
-
Päätutkija:
- Hagit Baris
-
Petach Tikva, Israel, 49100
- Rekrytointi
- Rabin Medical Center
-
Ottaa yhteyttä:
- Monica Weisz Hubshman, MD
- Puhelinnumero: 972-3-9377522
- Sähköposti: MonicaWe@clalit.org.il
-
Ottaa yhteyttä:
- Ian J Cohen, Prof.
- Sähköposti: icohen@tau.ac.il
-
Päätutkija:
- Monica Weisz Hubshman, MD
-
Alatutkija:
- Ian Cohen, Prof.
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Gaucherin tautia sairastavat
- Potilaat, jotka eivät saa mitään lääkkeitä, jotka vaikuttavat platlaatteihin
Poissulkemiskriteerit:
- Hoito muulla entsyymikorvaushoidolla kuin imigluseraasilla
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Mittaa trombosytopatiaa 70 Gaucher-potilaan kohortissa käyttämällä verihiutaleiden toimintatestejä.
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
• 70 hoidetulla Gaucher-potilaalla (käsitellyt ja hoitamattomat kontrollit) tehdään paneeli verihiutaleiden toimintatestejä (aggregaatiotesti, sulkeutumisaika ja FACS-analyysi).
|
3 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Arvioidaan imigluseraasihoidon vaikutusta verihiutaleiden toimintaan
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Trombosyyttitoimintaa analysoidaan kolmen vuoden aikana imigluseraasihoidon tilan ja keston suhteen ottaen huomioon genotyyppi, ikä diagnoosin yhteydessä, pernan tila ja Gaucherin taudin vakavuus hoidon alussa.
|
3 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Opintojen puheenjohtaja: Ian J Cohen, Prof., Rabin Medical Center
- Opintojen puheenjohtaja: Hagit Baris, MD, Rambam Health Care Campus
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (ODOTETTU)
Opintojen valmistuminen (ODOTETTU)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (ARVIO)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Metaboliset sairaudet
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Hematologiset sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Sfingolipidoosit
- Lysosomaaliset varastoinnin sairaudet, hermosto
- Lipidoosit
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Gaucherin tauti
- Verihiutaleiden häiriöt
Muut tutkimustunnusnumerot
- RMC6088
- GZGD02507 (Genzyme)
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .