Trombocytopatia u pacjentów z chorobą Gauchera

W chorobie Gauchera krwawienie typu I jest częstym objawem, który może objawiać się częstymi krwawieniami z nosa, łatwym powstawaniem siniaków, ale może również powodować znaczne krwawienie po zabiegach chirurgicznych lub dentystycznych i może wystąpić w związku z ciążą lub porodem. Skłonność do krwawień jest zwykle uważana za wtórną do małopłytkowości. Jednak u zdrowych osób wystarcza 50 000 płytek krwi, aby zapewnić prawidłowy czas krwawienia, ale wiąże się to ze znaczną tendencją do krwawień u pacjentów z chorobą Gauchera. Skłonność do krwawień może być spowodowana dziedzicznymi genetycznie lub związanymi z Gaucherem zaburzeniami czynników krzepnięcia, które w niektórych przypadkach stabilizują się po ERT. Jednak w innych przypadkach etiologia jest nieprawidłowością funkcji płytek krwi. Trombocytopatia ta nie została wyjaśniona i poza kilkoma badaniami agregacyjnymi nie opublikowano żadnej systematycznej analizy, która w przekonujący sposób wskazywałaby na przyczynę zaburzenia funkcji. Chociaż doświadczenie pokazuje, że zastępowanie enzymów (ERT, tj. imigluceraza, Cerezyme®) zmniejsza tę skłonność do krwawień, częściowo dzięki poprawie liczby trombocytów i podwyższeniu czynników krzepnięcia, mniej jest jasne, jaki wpływ ERT ma na trombocytopatię. Ma to znaczenie kliniczne, gdy pacjentki muszą być przygotowane do operacji lub porodu lub w przypadku poważnego krwawienia. Nie ma zgody co do tego, jak pacjenci powinni być przygotowani lub leczeni. Różne ośrodki stosują różne podejścia. Gdy procedura jest planowa, odpowiednia jest ERT, ale w innych sytuacjach możliwymi sposobami leczenia są DDAVP, świeżo mrożone osocze i wlew płytek krwi. Nawet aktywowany czynnik VII był używany, gdy krwawienie nie było kontrolowane. Podobnie jak w przypadku innych zaburzeń krzepnięcia, leczenie należy dostosować do konkretnej przyczyny skazy krwotocznej. Celem pracy jest określenie etiologii dysfunkcji płytek krwi u chorych z chorobą Gauchera.

Hipoteza: Badacze spodziewają się zaobserwować różnicę między profilem aktywacji płytek krwi u pacjentów leczonych i nieleczonych imiglucerazą z przynajmniej częściowym przywróceniem funkcji płytek krwi w wyniku rozpoczęcia leczenia.