Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Thrombocytopathia Gaucher-kóros betegekben

2016. október 27. frissítette: Rabin Medical Center

Egy 1,5 éves prospektív vizsgálat a Gaucher-kóros betegek trombocitopátiájának okának feltárására

A Gaucher-kórban az I-es típusú vérzés gyakori jelentkező tünet, amely gyakori orrvérzésben, könnyű véraláfutásban nyilvánulhat meg, de jelentős vérzést is okozhat sebészeti vagy fogászati beavatkozások után, és előfordulhat terhességgel vagy szüléssel összefüggésben. A vérzésre való hajlamot általában a thrombocytopeniával összefüggésben másodlagosnak tekintik. Egészséges emberekben azonban 50 000 vérlemezke elegendő a normális vérzési idő biztosításához, de Gaucher-betegeknél jelentős vérzési hajlam társul. A vérzési hajlam genetikailag öröklött vagy Gaucher-féle véralvadási faktorok rendellenességeinek tulajdonítható, amelyek bizonyos esetekben ERT-vel stabilizálódnak. Más esetekben azonban az etiológia a vérlemezke-funkció rendellenessége. Ezt a thrombocytopathiát nem körvonalazták, és néhány aggregációs vizsgálattól eltekintve nem publikáltak olyan szisztematikus elemzést, amely meggyőzően kimutatná a funkciózavar okát. Míg a tapasztalat azt mutatja, hogy az enzimpótlás (ERT, azaz: imigluceráz, Cerezyme®) csökkenti ezt a vérzési hajlamot, részben a thrombocytaszám javulása és a véralvadási faktorok emelkedése miatt, kevésbé egyértelmű, hogy az ERT milyen hatással van a thrombocytopathiára. Ennek klinikai jelentősége van, ha a betegeket műtétre vagy szülésre kell felkészíteni, vagy súlyos vérzés esetén. Nincs egyetértés abban, hogy a betegeket hogyan kell felkészíteni vagy kezelni. A különböző központok különböző megközelítéseket alkalmaznak. Ha az eljárás elektív ERT megfelelő, de más helyzetekben DDAVP, friss fagyasztott plazma és vérlemezke-infúzió lehetséges kezelés. Még az aktivált VII-es faktort is alkalmazták, ha a vérzést nem sikerült szabályozni. Mint minden más alvadási rendellenesség esetén, a kezelést a vérzéses diathesis konkrét okához kell igazítani. A tanulmány célja a vérlemezke-diszfunkció etiológiájának meghatározása Gaucher-betegeknél.

Hipotézis: A vizsgálók arra számítanak, hogy különbséget fognak látni a vérlemezke-aktivációs profil között az imiglucerázzal kezelt és a nem kezelt betegek körében, ahol a vérlemezke-funkció legalább részlegesen helyreállt a kezelés megkezdése miatt.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Ismeretlen

Körülmények

Részletes leírás

Célok:

A thrombocytopathia okának meghatározása Gaucher-kórban szenvedő betegeknél:

A thrombocytopathia azonosítása egy 70 Gaucher-betegből álló csoportban, akiket klinikánkon kezeltek (kezeltek és nem kezeltek), egy vérlemezkefunkciós tesztek segítségével.
A vérlemezkék diszfunkciójának etiológiájának megértése Gaucher-kórban.
Az imiglucerase kezelés időtartamának és a Gaucher-kór súlyosságának a vérlemezke funkcióra gyakorolt hatásának értékelése

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Várható)

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

Izrael
- - Haifa, Izrael
    - Még nincs toborzás
    - Rambam Medical Center
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Hagit Baris, Prof
      
      Telefonszám: 972-4-7771286
      
      E-mail: HB_Feldman@rambam.health.gov.il
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Ian J Cohen, Prof
      
      E-mail: icohen@tau.ac.il
    - Kutatásvezető:
      
      Hagit Baris
  - Petach Tikva, Izrael, 49100
    - Toborzás
    - Rabin Medical Center
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Monica Weisz Hubshman, MD
      
      Telefonszám: 972-3-9377522
      
      E-mail: MonicaWe@clalit.org.il
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Ian J Cohen, Prof.
      
      E-mail: icohen@tau.ac.il
    - Kutatásvezető:
      
      Monica Weisz Hubshman, MD
    - Alkutató:
      
      Ian Cohen, Prof.

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év és régebbi (FELNŐTT, OLDER_ADULT)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Imiglucerázzal kezelt és nem kezelt Gaucher-kóros betegek

Leírás

Bevételi kritériumok:

Gaucher-kóros betegek
Betegek, akik nem kapnak semmilyen gyógyszert, amely befolyásolná a plattát

Kizárási kritériumok:

Kezelés az imigluceráztól eltérő enzimpótló terápiával

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő	Intézkedés leírása	Időkeret
Mérje meg a thrombocytopathiát egy 70 Gaucher-betegből álló kohorszban vérlemezke-funkciós tesztek segítségével. Időkeret: 3 év	• 70 kezelt Gaucher-beteg (kezelt és kezeletlen kontroll) vérlemezke-funkciós tesztek paneljén (aggregációs teszt, zárási idő és FACS-elemzés) történik.	3 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő	Intézkedés leírása	Időkeret
Az Imiglucerase kezelés hatásának értékelése a vérlemezke funkcióra Időkeret: 3 év	A thrombocyta-funkciót a vizsgálat 3 évében az imigluceráz-kezelés státuszához és időtartamához viszonyítva elemezzük, figyelembe véve a genotípust, a diagnóziskori életkort, a lép állapotát és a Gaucher-kór súlyosságát a kezelés megkezdésekor.	3 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Rabin Medical Center

Együttműködők

Genzyme, a Sanofi Company

Nyomozók

Tanulmányi szék: Ian J Cohen, Prof., Rabin Medical Center
Tanulmányi szék: Hagit Baris, MD, Rambam Health Care Campus

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Baris HN, Weisz Hubshman M, Bar-Sever Z, Kornreich L, Shkalim Zemer V, Cohen IJ. Re-evaluation of bone pain in patients with type 1 Gaucher disease suggests that bone crises occur in small bones as well as long bones. Blood Cells Mol Dis. 2016 Sep;60:65-72. doi: 10.1016/j.bcmd.2015.05.003. Epub 2015 May 9.

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2010. október 1.

Elsődleges befejezés (VÁRHATÓ)

2018. november 1.

A tanulmány befejezése (VÁRHATÓ)

2018. november 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2011. március 14.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2011. április 27.

Első közzététel (BECSLÉS)

2011. április 28.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (BECSLÉS)

2016. október 28.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2016. október 27.

Utolsó ellenőrzés

2016. október 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

RMC6088
GZGD02507 (Genzyme)

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .