고셔병 환자의 혈소판병증

고셔병 유형 I 출혈은 흔한 증상으로, 잦은 코피, 쉽게 멍이 들 수 있지만 수술 또는 치과 시술 후 상당한 출혈을 유발할 수 있으며 임신 또는 분만과 관련하여 발생할 수 있습니다. 출혈 경향은 일반적으로 혈소판 감소증에 이차적인 것으로 간주됩니다. 그러나 건강한 사람의 경우 50,000개의 혈소판이면 정상적인 출혈 시간을 주기에 충분하지만 Gaucher 환자에서는 심각한 출혈 경향과 관련이 있습니다. 출혈 경향은 일부 경우 ERT로 안정화되는 유전적 유전 또는 Gaucher 관련 응고 인자 이상에 기인할 수 있습니다. 그러나 다른 경우에는 병인이 혈소판 기능의 이상입니다. 이 혈소판병증은 기술되지 않았으며 몇 가지 집계 연구를 제외하고 기능 장애의 원인을 설득력 있게 보여주는 체계적 분석은 발표되지 않았습니다. 경험에 따르면 효소 대체(ERT, 즉 이미글루세라제, Cerezyme®)는 부분적으로 혈소판 수의 개선과 응고 인자의 상승으로 인해 이러한 출혈 경향을 감소시키지만 ERT가 혈소판병증에 어떤 영향을 미치는지는 명확하지 않습니다. 이것은 환자가 수술이나 출산을 위해 준비해야 하거나 주요 출혈이 있는 경우에 임상적으로 중요합니다. 환자를 어떻게 준비하고 치료해야 하는지에 대한 합의가 없습니다. 다른 센터는 다른 접근 방식을 사용합니다. 절차가 선택적인 경우 ERT가 적절하지만 다른 상황에서는 DDAVP, 신선 냉동 혈장 및 혈소판 주입이 가능한 치료법입니다. 출혈이 조절되지 않는 경우 활성화된 인자 VII도 사용되었습니다. 다른 응고 이상과 마찬가지로 치료는 출혈 체질의 특정 원인에 맞춰야 합니다. 이 연구의 목적은 Gaucher 환자에서 혈소판 기능 장애의 원인을 정의하는 것입니다.

가설: 조사자들은 이미글루세라제 치료를 받은 환자와 치료를 받지 않은 환자 사이에서 치료 시작으로 인해 혈소판 기능이 적어도 부분적으로 회복된 환자 사이에서 혈소판 활성화 프로필 간의 차이를 볼 것으로 예상합니다.