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Trombocitopatia nei pazienti con malattia di Gaucher

27 ottobre 2016 aggiornato da: Rabin Medical Center

Uno studio prospettico di 1,5 anni progettato per delineare la causa della trombocitopatia nei pazienti con malattia di Gaucher

Nella malattia di Gaucher il sanguinamento di tipo I è un sintomo di presentazione comune, che può manifestarsi con frequenti emorragie dal naso, facilità alla formazione di lividi, ma può anche causare sanguinamento sostanziale dopo procedure chirurgiche o dentistiche e può verificarsi in associazione con la gravidanza o il parto. La tendenza al sanguinamento è solitamente considerata secondaria alla trombocitopenia. Tuttavia, 50.000 piastrine sono sufficienti nelle persone sane per dare un tempo di sanguinamento normale, ma sono associate a significative tendenze al sanguinamento nei pazienti Gaucher. La tendenza al sanguinamento potrebbe essere attribuita ad anomalie genetiche ereditarie o ai fattori della coagulazione correlati a Gaucher che in alcuni casi si stabilizzano con la ERT. Tuttavia, in altri casi l'eziologia è un'anomalia della funzione piastrinica. Questa trombocitopatia non è stata delineata e, a parte alcuni studi di aggregazione, non è stata pubblicata alcuna analisi sistematica che dimostri in modo convincente la causa della funzione disturbata. Mentre l'esperienza dimostra che la sostituzione enzimatica (ERT, cioè: imiglucerasi, Cerezyme®) riduce questa tendenza al sanguinamento, in parte a causa del miglioramento della conta piastrinica e dell'aumento dei fattori della coagulazione, è meno chiaro quale effetto abbia l'ERT sulla trombocitopatia. Ciò ha un significato clinico quando i pazienti devono essere preparati per l'intervento chirurgico o il parto o in caso di sanguinamento maggiore. Non c'è consenso su come i pazienti debbano essere preparati o trattati. Diversi centri utilizzano approcci diversi. Quando la procedura è elettiva, la ERT è appropriata, ma in altre situazioni DDAVP, plasma fresco congelato e infusione di piastrine sono trattamenti possibili. Anche il fattore VII attivato è stato utilizzato quando il sanguinamento non era controllato. Come in qualsiasi altra anomalia della coagulazione, il trattamento deve essere adattato alla causa specifica della diatesi emorragica. Lo scopo di questo studio è definire l'eziologia della disfunzione piastrinica nei pazienti Gaucher.

Ipotesi: i ricercatori si aspettano di vedere una differenza tra il profilo di attivazione piastrinica tra i pazienti trattati con imiglucerasi e quelli non trattati con almeno un ripristino parziale della funzione piastrinica a causa dell'inizio del trattamento.

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Descrizione dettagliata

Obiettivi:

Delineare la causa della trombocitopatia nei pazienti con malattia di Gaucher:

  1. Identificazione della trombocitopatia in una coorte di 70 pazienti Gaucher gestiti (trattati e non trattati) nella nostra clinica utilizzando un pannello di test di funzionalità piastrinica.
  2. Comprendere l'eziologia della disfunzione piastrinica nella malattia di Gaucher.
  3. Valutazione dell'impatto della durata del trattamento con imiglucerasi e della gravità della malattia di Gaucher sulla funzione piastrinica

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

70

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Israele
      • Haifa, Israele
        • Non ancora reclutamento
        • Rambam Medical Center
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Hagit Baris
      • Petach Tikva, Israele, 49100
        • Reclutamento
        • Rabin Medical Center
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Monica Weisz Hubshman, MD
        • Sub-investigatore:
          • Ian Cohen, Prof.

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (ADULTO, ANZIANO_ADULTO)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con malattia di Gaucher trattati e non trattati con Imiglucerasi

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti con malattia di Gaucher
  • Pazienti che non ricevono alcun medicinale che influisca sui platlats

Criteri di esclusione:

  • Trattamento con terapia enzimatica sostitutiva diversa dall'imiglucerasi

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Misurare la trombocitopatia in una coorte di 70 pazienti Gaucher utilizzando una serie di test di funzionalità piastrinica.
Lasso di tempo: 3 anni
• 70 pazienti Gaucher gestiti (controlli trattati e non trattati) saranno sottoposti a un panel di test di funzionalità piastrinica (test di aggregazione, tempo di chiusura e analisi FACS).
3 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Valutazione dell'impatto del trattamento con Imiglucerasi sulla funzione piastrinica
Lasso di tempo: 3 anni
La funzione piastrinica durante i 3 anni di studio sarà analizzata rispetto allo stato e alla durata del trattamento con imiglucerasi prendendo in considerazione il genotipo, l'età alla diagnosi, lo stato della milza e la gravità della malattia di Gaucher all'inizio del trattamento
3 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Rabin Medical Center

Collaboratori

Genzyme, a Sanofi Company

Investigatori

  • Cattedra di studio: Ian J Cohen, Prof., Rabin Medical Center
  • Cattedra di studio: Hagit Baris, MD, Rambam Health Care Campus

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 ottobre 2010

Completamento primario (ANTICIPATO)

1 novembre 2018

Completamento dello studio (ANTICIPATO)

1 novembre 2018

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

14 marzo 2011

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

27 aprile 2011

Primo Inserito (STIMA)

28 aprile 2011

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (STIMA)

28 ottobre 2016

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

27 ottobre 2016

Ultimo verificato

1 ottobre 2016

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • RMC6088
  • GZGD02507 (Genzyme)

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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