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戈谢病患者的血小板病

2016年10月27日 更新者：Rabin Medical Center

一项为期 1.5 年的前瞻性研究，旨在描述戈谢病患者血小板病的原因

在戈谢病中，I 型出血是一种常见的症状，可能表现为经常流鼻血、容易瘀伤，但也可能在手术或牙科手术后引起大量出血，并且可能与怀孕或分娩有关。 出血倾向通常被认为继发于血小板减少症。然而，50,000 个血小板足以在健康人中提供正常的出血时间，但与戈谢患者的显着出血倾向相关。 出血倾向可能归因于遗传或戈谢相关的凝血因子异常，在某些情况下，这些异常可通过 ERT 稳定下来。 然而，在其他情况下，病因是血小板功能异常。 这种血小板病尚未被描述，除了一些聚集研究外，还没有发表的系统分析令人信服地显示功能紊乱的原因。 虽然经验表明，酶替代疗法（ERT，即：伊米苷酶、Cerezyme®）可降低这种出血倾向，部分原因是血小板计数增加和凝血因子升高，但 ERT 对血小板病的影响尚不清楚。 当患者需要为手术或分娩做准备或发生大出血时，这具有临床意义。 对于应该如何准备或治疗患者，目前还没有达成共识。 不同的中心使用不同的方法。 当程序是选择性 ERT 是合适的，但在其他情况下，DDAVP、新鲜冰冻血浆和血小板输注是可能的治疗方法。 当出血没有得到控制时，甚至可以使用活化的因子 VII。 与任何其他凝血异常一样，治疗应根据出血素质的具体原因进行调整。 本研究的目的是确定戈谢病患者血小板功能障碍的病因。

假设：研究人员希望看到伊米苷酶治疗和未治疗患者的血小板活化曲线之间存在差异，并且由于治疗的开始至少部分恢复了血小板功能。

研究概览

地位

未知

条件

详细说明

目标：

描述戈谢病患者血小板病的原因：

  1. 使用一组血小板功能测试在我们诊所管理（治疗和未治疗）的 70 名戈谢患者队列中识别血小板病。
  2. 了解戈谢病血小板功能障碍的病因。
  3. 评估伊米苷酶治疗持续时间和戈谢病严重程度对血小板功能的影响

研究类型

观察性的

注册 (预期的)

70

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 以色列
      • Haifa、以色列
      • Petach Tikva、以色列、49100
        • 招聘中
        • Rabin Medical Center
        • 接触：
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Monica Weisz Hubshman, MD
        • 副研究员：
          • Ian Cohen, Prof.

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

18年 及以上 (成人、OLDER_ADULT)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

用伊米苷酶治疗和未治疗的戈谢病患者

描述

纳入标准：

  • 戈谢病患者
  • 未接受任何影响平台的药物的患者

排除标准：

  • 伊米苷酶以外的酶替代疗法治疗

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
使用一组血小板功能测试测量一组 70 名戈谢患者的血小板病变。
大体时间：3年
• 70 名接受治疗的戈谢患者（治疗和未治疗的对照）将接受一组血小板功能测试（聚集测试、闭合时间和 FACS 分析）。
3年

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
评估伊米苷酶治疗对血小板功能的影响
大体时间：3年
将分析 3 年研究期间的血小板功能与伊米苷酶治疗状态和持续时间，同时考虑基因型、诊断时的年龄、脾脏状态和治疗开始时的戈谢病严重程度
3年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Rabin Medical Center

合作者

Genzyme, a Sanofi Company

调查人员

  • 学习椅：Ian J Cohen, Prof.、Rabin Medical Center
  • 学习椅：Hagit Baris, MD、Rambam Health Care Campus

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

2010年10月1日

初级完成 (预期的)

2018年11月1日

研究完成 (预期的)

2018年11月1日

研究注册日期

首次提交

2011年3月14日

首先提交符合 QC 标准的

2011年4月27日

首次发布 (估计)

2011年4月28日

研究记录更新

最后更新发布 (估计)

2016年10月28日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2016年10月27日

最后验证

2016年10月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • RMC6088
  • GZGD02507 (Genzyme)

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