Trombocytopatie u pacientů s Gaucherovou chorobou
1,5letá prospektivní studie navržená k určení příčiny trombocytopatie u pacientů s Gaucherovou chorobou
U Gaucherovy choroby je krvácení typu I běžným příznakem, který se může projevit jako časté krvácení z nosu, snadná tvorba modřin, ale může také způsobit značné krvácení po chirurgických nebo stomatologických zákrocích a může se objevit v souvislosti s těhotenstvím nebo porodem. Tendence ke krvácení je obvykle považována za sekundární k trombocytopenii. Nicméně 50 000 krevních destiček u zdravých lidí stačí k normální době krvácení, ale u pacientů s Gaucherovou chorobou je spojeno s významnými tendencemi ke krvácení. Tendence ke krvácení může být přisuzována geneticky zděděným abnormalitám koagulačních faktorů nebo abnormalitám koagulačních faktorů souvisejících s Gaucherem, které se v některých případech stabilizují pomocí ERT. V jiných případech je však etiologií abnormalita funkce krevních destiček. Tato trombocytopatie nebyla popsána a kromě několika agregačních studií nebyla publikována žádná systematická analýza, která by přesvědčivě ukázala příčinu narušené funkce. Zatímco zkušenosti ukazují, že enzymová substituce (ERT, tj. imigluceráza, Cerezyme®) snižuje tento sklon ke krvácení, částečně díky zlepšení počtu trombocytů a zvýšení koagulačních faktorů, je méně jasné, jaký vliv má ERT na trombocytopatii. To má klinický význam, když je třeba pacienty připravit na operaci nebo porod nebo v případě velkého krvácení. Neexistuje shoda v tom, jak by měli být pacienti připraveni nebo léčeni. Různá centra používají různé přístupy. Když je postup elektivní, je vhodná ERT, ale v jiných situacích jsou možnými způsoby léčby DDAVP, čerstvá zmrazená plazma a infuze krevních destiček. Dokonce i aktivovaný faktor VII byl použit, když krvácení nebylo kontrolováno. Stejně jako u jakékoli jiné koagulační abnormality by měla být léčba přizpůsobena konkrétní příčině krvácivé diatézy. Cílem této studie je definovat etiologii dysfunkce krevních destiček u pacientů s Gaucherovou chorobou.
Hypotéza: Výzkumníci očekávají rozdíl mezi profilem aktivace krevních destiček u pacientů léčených imiglucerázou a neléčených pacientů s alespoň částečnou obnovou funkce krevních destiček v důsledku zahájení léčby.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Cíle:
Vymezení příčiny trombocytopatie u pacientů s Gaucherovou chorobou:
- Identifikace trombocytopatie u kohorty 70 pacientů s Gaucherovou chorobou léčených (léčených i neléčených) na naší klinice pomocí panelu funkčních testů krevních destiček.
- Pochopení etiologie dysfunkce krevních destiček u Gaucherovy choroby.
- Hodnocení vlivu trvání léčby imiglucerázou a závažnosti Gaucherovy choroby na funkci krevních destiček
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Haifa, Izrael
- Zatím nenabíráme
- Rambam Medical Center
-
Kontakt:
- Hagit Baris, Prof
- Telefonní číslo: 972-4-7771286
- E-mail: HB_Feldman@rambam.health.gov.il
-
Kontakt:
- Ian J Cohen, Prof
- E-mail: icohen@tau.ac.il
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Hagit Baris
-
Petach Tikva, Izrael, 49100
- Nábor
- Rabin Medical Center
-
Kontakt:
- Monica Weisz Hubshman, MD
- Telefonní číslo: 972-3-9377522
- E-mail: MonicaWe@clalit.org.il
-
Kontakt:
- Ian J Cohen, Prof.
- E-mail: icohen@tau.ac.il
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Monica Weisz Hubshman, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Ian Cohen, Prof.
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacienti s Gaucherovou chorobou
- Pacienti, kteří nedostávají žádný lék, který ovlivňuje platlats
Kritéria vyloučení:
- Léčba jinou enzymovou substituční terapií než imigluceráza
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Změřte trombocytopatii u kohorty 70 pacientů s Gaucherovou chorobou pomocí sady testů funkce krevních destiček.
Časové okno: 3 roky
|
• 70 léčených pacientů s Gaucherovou chorobou (léčených a neléčených kontrol) bude podrobeno panelu funkčních testů krevních destiček (test agregace, doba uzavření a analýza FACS).
|
3 roky
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Hodnocení vlivu léčby imiglucerázou na funkci krevních destiček
Časové okno: 3 roky
|
Funkce krevních destiček během 3 let studie bude analyzována oproti stavu a trvání léčby imiglucerázou s ohledem na genotyp, věk v době diagnózy, stav sleziny a závažnost Gaucherovy choroby při zahájení léčby
|
3 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Studijní židle: Ian J Cohen, Prof., Rabin Medical Center
- Studijní židle: Hagit Baris, MD, Rambam Health Care Campus
Publikace a užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (OČEKÁVANÝ)
Dokončení studie (OČEKÁVANÝ)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (ODHAD)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (ODHAD)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Metabolické choroby
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Hematologická onemocnění
- Genetické choroby, vrozené
- Metabolismus, vrozené chyby
- Lysozomální střádavá onemocnění
- Poruchy metabolismu lipidů
- Nemoci mozku, Metabolické
- Nemoci mozku, metabolické, vrozené
- Sfingolipidózy
- Lysozomální střádavá onemocnění, nervový systém
- Lipidózy
- Metabolismus lipidů, vrozené chyby
- Gaucherova nemoc
- Poruchy krevních destiček
Další identifikační čísla studie
- RMC6088
- GZGD02507 (Genzyme)
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .