球脊髄性筋萎縮症患者におけるファンクショナルエクササイズの効果

目的: 脊髄および延髄筋萎縮症 (SBMA)、またはケネディ病は、現在治療法がないゆっくりと進行する X 連鎖運動ニューロン疾患です。 これは、アンドロゲン受容体の突然変異によって引き起こされ、ポリグルタミン反復の拡大をもたらします。 運動ニューロン疾患の研究における運動の役割は議論されています。 SBMA は主に神経障害であると考えられていますが、異常なアンドロゲン受容体活性が筋肉に及ぼす潜在的な影響により、この集団での運動の有用性は不明です。 私たちの目的は、ケネディ病における運動療法の安全性と有効性を調べることです。

研究対象集団: 遺伝的に確認されたケネディ病の 80 人の男性を登録することを目指しています。

デザイン: これは、各エクササイズアームに 25 人の被験者を対象とした無作為化された、評価者が盲検化された試験です。 インフォームドコンセントの後、被験者は最初の医学的および身体的評価を受け、続いて一連の神経学的検査および血液検査がNIHでの2日間の外来受診で行われます。 被験者は、ホルモンレベルの分析と潜在的な筋肉損傷の評価のために血液検査を提供します。 訪問の2日目に、被験者は無作為に割り付けられ、一連の機能的またはストレッチングエクササイズを教えられ、それぞれ研究アームとコントロールアームの一部として行われます. NIHへのベースライン訪問に続いて、被験者は、電話連絡先およびビデオ録画を含むその他の手段を使用して研究全体を監視し、進行状況とコンプライアンスを監視します。 被験者は、12週間の期間の終わりにNIHに戻り、その時点で身体検査と実験室検査が繰り返されます。 12 週間のエクササイズ期間の後、4 週間の期間があり、参加者に電話と電子メールでフォローアップします。 試験の最後に、すべての被験者に研究結果が通知され、有益であることが判明した場合は演習を学ぶ機会が与えられます。

結果測定: 使用される主要な結果測定は、Adult Myopathy Assessment Tool (AMAT) です。 副次的な結果の測定には、定量的筋肉分析 (QMA)、Timed Up and Go (TUG) テスト、生活の質測定 (SF-36v2TM)、有害事象アンケート、バランスのコンピューター化された動的姿勢記録 (CDP) 評価、加速度計測定が含まれます。運動の努力の、および漸進的な高さの座位から立位へのテスト。 インスリン様成長因子-1（IGF-1）、インスリン様成長因子結合タンパク質3、テストステロン、成長ホルモン、クレアチンキナーゼなど、運動の影響を受ける可能性のあるいくつかの探索的バイオマーカーが評価されます。 Beck Depression Inventory (BDI) テストも、被験者の気分が運動の影響を受けるかどうかを判断するために使用されます。 定性的なサブ研究の質問、勃起機能の国際指数、簡単な食物質問票のブロック、攻撃性質問票、活動固有のバランス信頼度（ABC）スケール、疲労症状のインベントリ、および身体活動調査手段も採用されます。