Wirkung funktioneller Übungen bei Patienten mit spinaler bulbärer Muskelatrophie

Ziel: Spinale und bulbäre Muskelatrophie (SBMA), oder Kennedy-Krankheit, ist eine langsam fortschreitende, X-chromosomale Motoneuronerkrankung, für die es derzeit keine Behandlung gibt. Es wird durch eine Mutation im Androgenrezeptor verursacht, die zu einer Polyglutamin-Wiederholungsexpansion führt. Die Rolle von Bewegung in der Erforschung von Motoneuronerkrankungen wird diskutiert. Obwohl angenommen wird, dass SBMA in erster Linie eine Neuronopathie ist, führt die potenzielle Wirkung einer abweichenden Androgenrezeptoraktivität auf den Muskel dazu, dass körperliche Betätigung in dieser Population von ungewissem Nutzen ist. Unser Ziel ist es, die Sicherheit und Wirksamkeit von Trainingsprogrammen bei der Kennedy-Krankheit zu untersuchen.

Studienpopulation: Wir streben die Aufnahme von 80 Männern mit genetisch bestätigter Kennedy-Krankheit an.

Design: Dies wird eine randomisierte, vom Bewerter verblindete Studie mit 25 Probanden in jedem Trainingsarm sein. Nach Einverständniserklärung werden die Probanden während eines zweitägigen ambulanten Besuchs im NIH einer ersten medizinischen und körperlichen Untersuchung unterzogen, gefolgt von einer Reihe von neurologischen Tests und Blutuntersuchungen. Die Probanden werden Blutuntersuchungen zur Analyse des Hormonspiegels und zur Beurteilung möglicher Muskelschäden durchführen. Am zweiten Tag ihres Besuchs werden die Probanden randomisiert und erhalten eine Reihe von entweder funktionellen oder Dehnungsübungen, die sie als Teil der Studien- bzw. Kontrollarme durchführen werden. Nach dem Baseline-Besuch beim NIH werden die Probanden während der gesamten Studie mit Telefonkontakten und anderen Maßnahmen, einschließlich Videoaufzeichnungen, überwacht, um ihren Fortschritt und ihre Einhaltung zu überwachen. Die Probanden kehren am Ende eines 12-wöchigen Zeitraums zum NIH zurück, zu welchem ​​Zeitpunkt die physischen und Labortests wiederholt werden. Nach dem 12-wöchigen Übungszeitraum wird es einen vierwöchigen Zeitraum geben, in dem wir die Teilnehmer telefonisch und per E-Mail kontaktieren. Am Ende der Studie werden alle Probanden über die Studienergebnisse informiert und erhalten die Möglichkeit, die Übungen zu lernen, wenn sie sich als nützlich erweisen.

Ergebnismaße: Als primäres Ergebnismaß wird das Adult Myopathy Assessment Tool (AMAT) verwendet. Sekundäre Ergebnismessungen umfassen die quantitative Muskelanalyse (QMA), den Timed Up and Go (TUG)-Test, eine Lebensqualitätsmessung (SF-36v2TM), Fragebögen zu unerwünschten Ereignissen, eine Computerized Dynamic Posturography (CDP)-Beurteilung des Gleichgewichts, Beschleunigungsmessermessungen der Trainingsanstrengung und progressives Sitzen-auf-Steh-Testen. Mehrere explorative Biomarker, die durch körperliche Betätigung beeinflusst werden können, werden evaluiert, darunter Insulin-like Growth Factor-1 (IGF-1), Insulin-like Growth Factor Binding Protein 3, Testosteron, Wachstumshormon und Kreatinkinase. Der Beck-Depressions-Inventar (BDI)-Test wird auch verwendet, um festzustellen, ob die Stimmung des Subjekts durch Übung beeinflusst wird. Qualitative Teilstudienfragen, internationaler Index der erektilen Funktion, Blockkurzfragebogen zur Ernährung, Aggressionsfragebogen, aktivitätsspezifische Balance Confidence (ABC)-Skala, Ermüdungssymptominventar und Erhebungsmaßnahmen zur körperlichen Aktivität werden ebenfalls eingesetzt.