Effekt av funktionell träning hos patienter med spinal bulbar muskelatrofi

Syfte: Spinal och bulbar muskelatrofi (SBMA), eller Kennedys sjukdom, är en långsamt progressiv, X-länkad motorneuronsjukdom som det för närvarande inte finns någon behandling för. Det orsakas av en mutation i androgenreceptorn som resulterar i en upprepad polyglutaminexpansion. Träningens roll i forskning om motorneuronsjukdomar diskuteras. Även om SBMA tros vara primärt en neuronopati, leder den potentiella effekten av avvikande androgenreceptoraktivitet på muskler till att träning är av osäker användbarhet i denna population. Vårt mål är att undersöka säkerheten och effekten av träningsregimer vid Kennedys sjukdom.

Studiepopulation: Vi siktar på att registrera 80 män med genetiskt bekräftad Kennedys sjukdom.

Design: Detta kommer att vara en randomiserad, utvärderareblindad studie med 25 försökspersoner i varje träningsarm. Efter informerat samtycke kommer försökspersonerna att genomgå en första medicinsk och fysisk utvärdering följt av en serie neurologiska tester och blodarbete under ett tvådagars polikliniskt besök på NIH. Försökspersonerna kommer att ge blodprov för analys av hormonella nivåer och bedömning av eventuella muskelskador. På den andra dagen av deras besök kommer försökspersonerna att randomiseras och läras ut en serie av antingen funktionella eller stretchingsövningar som de kommer att delta i som en del av studie- respektive kontrollarmarna. Efter baslinjebesöket på NIH kommer försökspersonerna att övervakas under hela studien med telefonkontakter och andra åtgärder inklusive videoinspelning för att övervaka deras framsteg och efterlevnad. Försökspersonerna kommer att återvända till NIH i slutet av en 12-veckorsperiod vid vilken tidpunkt de fysiska testerna och laboratorietester kommer att upprepas. Efter 12 veckors träningsperiod kommer en fyra veckors period där vi kommer att följa upp deltagarna via telefon och e-post. I slutet av försöket kommer alla försökspersoner att informeras om studieresultaten och ges möjlighet att lära sig övningarna om de visar sig vara fördelaktiga.

Resultatmått: Det primära resultatmåttet som används kommer att vara Adult Myopathy Assessment Tool (AMAT). Sekundära utfallsmått kommer att involvera kvantitativ muskelanalys (QMA), Timed Up and Go (TUG) test, ett livskvalitetsmått (SF-36v2TM), frågeformulär om biverkningar, en datoriserad dynamisk posturografi (CDP) bedömning av balans, accelerometermätningar av träningsansträngning och progressiv höjdsitt-till-stå-testning. Flera utforskande biomarkörer som kan påverkas av träning kommer att utvärderas, inklusive insulinliknande tillväxtfaktor-1 (IGF-1), insulinliknande tillväxtfaktorbindande protein 3, testosteron, tillväxthormon och kreatinkinas. Beck-fördjupningsinventering (BDI) testning kommer också att användas för att avgöra om ämnen humöret påverkas av träning. Kvalitativa delstudiefrågor, internationellt index över erektil funktion, Blockkort matenkät, Aggressionsfrågeformulär, Activities-specific Balance Confidence (ABC) skala, Fatigue Symptom Inventory, och fysisk aktivitetsundersökningsåtgärder kommer också att användas.