Vliv funkčního cvičení u pacientů se spinální bulbární svalovou atrofií

Cíl: Spinální a bulbární svalová atrofie (SBMA) neboli Kennedyho choroba je pomalu progredující onemocnění motorických neuronů vázané na X, pro které v současnosti neexistuje žádná léčba. Je způsobena mutací androgenního receptoru, která vede k expanzi polyglutaminových repetic. Diskutuje se o roli cvičení ve výzkumu onemocnění motorických neuronů. Ačkoli se má za to, že SBMA je primárně neuronopatie, potenciální účinek aberantní aktivity androgenního receptoru na svaly vede k tomu, že cvičení má u této populace nejistou užitečnost. Naším cílem je prověřit bezpečnost a účinnost cvičebních režimů u Kennedyho choroby.

Studijní populace: Naším cílem je zapsat 80 mužů s geneticky potvrzenou Kennedyho chorobou.

Design: Toto bude randomizovaná, hodnotitelem zaslepená studie s 25 subjekty v každé cvičební větvi. Po informovaném souhlasu budou subjekty podrobeny počátečnímu lékařskému a fyzickému vyšetření, po kterém bude následovat řada neurologických testů a krevní test během dvoudenní ambulantní návštěvy v NIH. Subjekty poskytnou krevní obraz pro analýzu hormonálních hladin a posouzení případného poškození svalů. Druhý den své návštěvy budou subjekty randomizovány a vyučovány sérii funkčních nebo protahovacích cvičení, které budou provádět v rámci studie a kontrolních paží. Po základní návštěvě v NIH budou subjekty sledovány po celou dobu studie pomocí telefonních kontaktů a dalších opatření včetně videozáznamu pro sledování jejich postupu a dodržování předpisů. Subjekty se vrátí do NIH na konci 12týdenního období, kdy se fyzické a laboratorní testy budou opakovat. Po 12týdenním cvičení bude následovat čtyřtýdenní období, kdy budeme účastníky kontaktovat telefonicky a e-mailem. Na konci pokusu budou všichni účastníci informováni o výsledcích studie a bude jim poskytnuta příležitost naučit se cvičení, pokud se ukáže, že jsou prospěšná.

Měření výsledku: Primárním použitým měřítkem výsledku bude nástroj pro hodnocení myopatie dospělých (AMAT). Sekundární výstupní měření budou zahrnovat kvantitativní svalovou analýzu (QMA), test Timed Up and Go (TUG), měření kvality života (SF-36v2TM), dotazníky o nežádoucích příhodách, počítačovou dynamickou posturografii (CDP) hodnocení rovnováhy, měření akcelerometru. cvičebního úsilí a progresivního testování výšky ze sedu do stoje. Bude hodnoceno několik výzkumných biomarkerů, které mohou být ovlivněny cvičením, včetně inzulinu podobného růstového faktoru-1 (IGF-1), inzulinu podobného růstového faktoru vázajícího protein 3, testosteronu, růstového hormonu a kreatinkinázy. Testování Beck Depression Inventory (BDI) bude také použito k určení, zda je nálada subjektů ovlivněna cvičením. Budou také použity kvalitativní otázky dílčí studie, mezinárodní index erektilní funkce, blokový stručný potravinový dotazník, dotazník agrese, škála sebevědomí rovnováhy podle aktivit (ABC), inventář příznaků únavy a měření fyzické aktivity.