Effekt av funksjonell trening hos pasienter med spinal bulbar muskelatrofi

Mål: Spinal og bulbar muskelatrofi (SBMA), eller Kennedys sykdom, er en sakte progressiv, X-koblet motorneuronsykdom som det foreløpig ikke finnes noen behandling for. Det er forårsaket av en mutasjon i androgenreseptoren som resulterer i en gjentatt utvidelse av polyglutamin. Rollen til trening i forskning på motornevronsykdom er omdiskutert. Selv om SBMA antas å være primært en neuronopati, fører den potensielle effekten av avvikende androgenreseptoraktivitet på muskel til at trening er av usikker nytte i denne populasjonen. Vårt mål er å undersøke sikkerheten og effekten av treningsregimer ved Kennedys sykdom.

Studiepopulasjon: Vi tar sikte på å registrere 80 menn med genetisk bekreftet Kennedys sykdom.

Design: Dette vil være en randomisert, evaluator blindet studie med 25 forsøkspersoner i hver treningsarm. Etter informert samtykke vil forsøkspersonene gjennomgå en innledende medisinsk og fysisk evaluering etterfulgt av en rekke nevrologiske tester og blodprøver over et to-dagers poliklinisk besøk ved NIH. Forsøkspersonene vil gi blodprøver for analyse av hormonelle nivåer og vurdering av potensiell muskelskade. På den andre dagen av besøket vil forsøkspersonene bli randomisert og undervist i en serie med enten funksjonelle eller strekkøvelser som de vil delta i som en del av henholdsvis studie- og kontrollarmen. Etter baseline-besøket til NIH, vil forsøkspersonene bli overvåket gjennom hele studien med telefonkontakter og andre tiltak, inkludert videoopptak for å overvåke deres fremgang og etterlevelse. Forsøkspersonene vil returnere til NIH ved slutten av en 12 ukers periode, da den fysiske og laboratorietestingen vil bli gjentatt. Etter 12 ukers treningsperiode vil det være en fire ukers periode hvor vi vil følge opp deltakerne på telefon og e-post. På slutten av utprøvingen vil alle forsøkspersonene bli informert om studieresultatene og gis muligheten til å lære øvelsene hvis de viser seg å være nyttige.

Resultatmål: Det primære utfallsmålet som brukes vil være Adult Myopathy Assessment Tool (AMAT). Sekundære utfallsmål vil involvere kvantitativ muskelanalyse (QMA), Timed Up and Go (TUG)-testen, et livskvalitetsmål (SF-36v2TM), spørreskjemaer om uønskede hendelser, en datastyrt dynamisk posturografi (CDP) vurdering av balanse, akselerometermålinger av treningsinnsats, og progressiv høydetesting av sitt-å-stå. Flere utforskende biomarkører som kan påvirkes av trening vil bli evaluert, inkludert insulinlignende vekstfaktor-1 (IGF-1), insulinlignende vekstfaktorbindende protein 3, testosteron, veksthormon og kreatinkinase. Beck Depression Inventory (BDI) testing vil også bli brukt for å avgjøre om personens humør påvirkes av trening. Kvalitative delstudiespørsmål, internasjonal indeks for erektil funksjon, Block kort mat spørreskjema, Aggression Questionnaire, Activities-specific Balance Confidence (ABC) skala, Fatigue Symptom Inventory og fysisk aktivitetsundersøkelsestiltak vil også bli brukt.