功能锻炼对脊髓延髓肌萎缩症患者的影响

目的：脊髓和延髓肌萎缩症 (SBMA) 或肯尼迪病是一种缓慢进展的 X 连锁运动神经元疾病，目前尚无治疗方法。 它是由导致多聚谷氨酰胺重复扩增的雄激素受体突变引起的。 运动在运动神经元疾病研究中的作用存在争议。 尽管 SBMA 被认为主要是一种神经元病，但异常雄激素受体活性对肌肉的潜在影响导致运动在该人群中的效用不确定。 我们的目标是检查肯尼迪氏病运动方案的安全性和有效性。

研究人群：我们的目标是招募 80 名经基因证实患有肯尼迪病的男性。

设计：这将是一项随机的、评估者设盲的试验，每个锻炼组有 25 名受试者。 在知情同意后，受试者将接受初步的医学和身体评估，然后在 NIH 为期两天的门诊就诊期间进行一系列神经学测试和血液检查。 受试者将提供血液检查以分析荷尔蒙水平和评估任何潜在的肌肉损伤。 在他们访问的第二天，受试者将被随机分配并教授一系列功能性或伸展运动，他们将分别作为研究和控制臂的一部分进行。 在对 NIH 进行基线访问后，将在整个研究过程中通过电话联系和其他措施（包括录像）对受试者进行监测，以监测他们的进展和依从性。 受试者将在 12 周结束时返回 NIH，届时将重复进行物理和实验室测试。 在 12 周的练习期之后，我们将有四个星期的时间通过电话和电子邮件跟进参与者。 在试验结束时，所有受试者都将被告知研究结果，并有机会学习练习（如果发现练习有益）。

结果测量：使用的主要结果测量将是成人肌病评估工具 (AMAT)。 次要结果测量将涉及定量肌肉分析 (QMA)、计时起走 (TUG) 测试、生活质量测量 (SF-36v2TM)、不良事件问卷、计算机动态姿势图 (CDP) 平衡评估、加速度计测量锻炼努力和渐进高度坐站测试。 将评估可能受运动影响的几种探索性生物标志物，包括胰岛素样生长因子-1 (IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白 3、睾酮、生长激素和肌酸激酶。 贝克抑郁量表 (BDI) 测试也将用于确定受试者的情绪是否受到运动的影响。 还将采用定性子研究问题、国际勃起功能指数、Block brief 食物问卷、攻击性问卷、特定活动平衡信心 (ABC) 量表、疲劳症状清单和身体活动调查措施。