Effekt af funktionel træning hos patienter med spinal bulbar muskelatrofi

Formål: Spinal og bulbar muskelatrofi (SBMA), eller Kennedys sygdom, er en langsomt fremadskridende, X-bundet motorneuronsygdom, som der i øjeblikket ikke findes nogen behandling for. Det er forårsaget af en mutation i androgenreceptoren, der resulterer i en gentagelse af polyglutamin. Træningens rolle i forskning i motorneuronsygdomme diskuteres. Selvom SBMA menes primært at være en neuronopati, fører den potentielle effekt af afvigende androgenreceptoraktivitet på muskler til, at træning er af usikker nytte i denne population. Vores mål er at undersøge sikkerheden og effektiviteten af ​​træningsregimer ved Kennedys sygdom.

Undersøgelsespopulation: Vi sigter mod at indskrive 80 mænd med genetisk bekræftet Kennedys sygdom.

Design: Dette vil være et randomiseret, evaluatorblindet forsøg med 25 forsøgspersoner i hver træningsarm. Efter informeret samtykke vil forsøgspersonerne gennemgå en indledende medicinsk og fysisk evaluering efterfulgt af en række neurologiske tests og blodprøver over et to-dages ambulant besøg på NIH. Forsøgspersonerne vil give blodprøver til analyse af hormonniveauer og vurdering af potentiel muskelskade. På den anden dag af deres besøg vil forsøgspersonerne blive randomiseret og undervist i en række af enten funktionelle eller strækøvelser, som de vil deltage i som en del af henholdsvis undersøgelses- og kontrolarmen. Efter baseline-besøget på NIH vil forsøgspersonerne blive overvåget gennem hele undersøgelsen med telefonkontakter og andre foranstaltninger, herunder videooptagelse, for at overvåge deres fremskridt og overholdelse. Forsøgspersonerne vil vende tilbage til NIH i slutningen af ​​en 12 ugers periode, hvorefter den fysiske og laboratorietestning vil blive gentaget. Efter de 12 ugers træningsperiode vil der være en fire ugers periode, hvor vi vil følge op med deltagerne via telefon og e-mail. Ved afslutningen af ​​forsøget vil alle forsøgspersoner blive informeret om undersøgelsesresultaterne og givet mulighed for at lære øvelserne, hvis de viser sig at være gavnlige.

Resultatmål: Det primære resultatmål, der anvendes, vil være Adult Myopathy Assessment Tool (AMAT). Sekundære resultatmål vil involvere kvantitativ muskelanalyse (QMA), Timed Up and Go (TUG) testen, et livskvalitetsmål (SF-36v2TM), spørgeskemaer til uønskede hændelser, en computeriseret dynamisk posturografi (CDP) vurdering af balance, accelerometermålinger af træningsindsats og progressiv højde-sit-to-stand test. Adskillige udforskende biomarkører, der kan blive påvirket af træning, vil blive evalueret, herunder insulinlignende vækstfaktor-1 (IGF-1), insulinlignende vækstfaktorbindende protein 3, testosteron, væksthormon og kreatinkinase. Beck Depression Inventory (BDI) test vil også blive brugt til at bestemme, om emnets humør er påvirket af træning. Kvalitative delundersøgelsesspørgsmål, internationalt indeks for erektil funktion, blokkort mad spørgeskema, aggressionsspørgeskema, aktivitetsspecifik balance konfidensskala (ABC) skala, træthedssymptomopgørelse og fysisk aktivitetsundersøgelsesmålinger vil også blive anvendt.