X連鎖慢性肉芽腫症（X-CGD）に対するレンチウイルス遺伝子治療

慢性肉芽腫症 (CGD) は、患者が重度の感染症と炎症に苦しむまれな遺伝性疾患です。 通常、病気の最初の徴候は幼児期に現れます。 発見された基本的な欠陥は、細菌を飲み込んで破壊する役割を担う食細胞と呼ばれる特殊な白血球にある. CGD では、いくつかの重要な細菌を殺すのに重要な漂白剤のような物質を生成する酵素 (NADPH オキシダーゼとして知られている) に欠陥があります。 X-CGD (患者の 3 分の 2 を占める) として知られる疾患の形では、NADPH オキシダーゼの重要な部分である gp91-phox と呼ばれる遺伝子に定義された誤りがあります。

多くの場合、患者は抗生物質の継続的な摂取によって感染から保護されます。 しかし、生命を脅かす可能性のある感染症が発生する場合もあります。 場合によっては、患者はステロイドなどの高用量の薬物を必要とする深刻な炎症も発症します。 CGD は骨髄移植によって治すことができますが、一致するドナーが利用できる場合に最良の結果が得られます。 一致しないドナーからの移植は、はるかに悪い結果をもたらします。

CGD の遺伝子治療は、患者の骨髄の造血幹細胞にヒト gp91-phox 遺伝子の正常なコピーを、遺伝子キャリア (この研究ではレンチウイルスベクターと呼ばれる) を使用して導入することによって実行できます。 専門の実験室での骨髄細胞の治療後、患者に戻され、機能的な食細胞に成長します。