多嚢胞性卵巣症候群の遺伝学と治療反応

多嚢胞性卵巣症候群（PCOS）は、生殖能力のある高齢女性の 7 ～ 10% が罹患していますが、不妊率の高さとアンドロゲン過剰症による美容上の合併症のため、伝統的に生殖皮膚症候群として分類されてきました。 しかし、インスリン抵抗性がこの障害の発症に重要であることがますます明らかになってきています。

PCOS リスクに関連すると判断されているバリアントが多数あります。 研究者らは、これらの変異が PCOS の表現型と治療に対する反応に及ぼす影響を判定する予定です。 PCOSの被験者は、脂肪組織生検、脂肪蓄積を調べるための二重エネルギーX線吸収測定（DXA、骨密度）スキャン、インスリン感受性とベータ細胞機能を研究するための静脈内耐糖能検査、アンドロゲン刺激と炎症マーカーを含む広範な表現型検査を受けることになります。 メトホルミンによる3か月の治療後に表現型解析が繰り返されます。 この研究では、PCOSリスクバリアントの遺伝子型が表現型とメトホルミンによる治療への反応を決定するかどうかを決定する予定です。 PCOSの病因に関与する遺伝子を発見することは、長年にわたるPCOSの病態生理学に関する私たちの理解を特徴づけてきた終わりのない循環から私たちを引き出すのに役立ちます。 この提案はまた、PCOSのやせた女性にも存在するインスリン抵抗性の病因の1つと、PCOS患者の40％以上に見られる耐糖能障害と糖尿病を明らかにする可能性がある。