다낭성 난소 증후군 유전학 및 치료 반응

다낭성난소증후군(Polycystic ovary syndrome, PCOS)은 가임기 여성의 7~10%에서 발생하며 불임율이 높고 남성호르몬 과다증의 미용적 합병증으로 인해 전통적으로 생식기 및 피부과 증후군으로 분류되어 왔다. 그러나, 인슐린 저항성이 장애의 병인에 중요하다는 것이 점점 더 분명해지고 있습니다.

PCOS 위험과 관련이 있는 것으로 확인된 변종이 많이 있습니다. 조사관은 PCOS의 표현형 및 치료에 대한 반응에 대한 이러한 변이의 효과를 결정할 것입니다. PCOS가 있는 피험자는 지방 조직 생검, 지방 저장소를 검사하기 위한 이중 에너지 X선 흡수계측(DXA, 골밀도) 스캔, 인슐린 감수성과 베타 세포 기능을 연구하기 위한 정맥 내 포도당 내성 검사, 안드로겐 자극 및 염증 마커를 포함한 광범위한 표현형 검사를 받게 됩니다. 표현형 분석은 메트포르민 치료 3개월 후에 반복됩니다. 이 연구는 PCOS 위험 변이의 유전자형이 표현형과 메트포르민 치료에 대한 반응을 지시하는지 여부를 결정할 것입니다. PCOS의 병인에 관련된 유전자를 발견하면 수년 동안 PCOS 병리생리학에 대한 우리의 이해를 특징짓는 끝없는 원에서 벗어나는 데 도움이 될 것입니다. 이 제안은 또한 PCOS가 있는 마른 여성에게도 존재하는 인슐린 저항성과 PCOS 환자의 40% 이상에서 발견되는 내당능 장애 및 당뇨병의 한 가지 원인을 밝힐 수 있는 잠재력을 가지고 있습니다.