Genética da Síndrome do Ovário Policístico e Resposta ao Tratamento

A síndrome dos ovários policísticos (SOP), que afeta 7-10% das mulheres em idade reprodutiva, tem sido tradicionalmente classificada como uma síndrome reprodutiva e dermatológica devido à sua alta taxa de infertilidade e às complicações cosméticas do hiperandrogenismo. No entanto, tornou-se cada vez mais claro que a resistência à insulina é importante na patogênese do distúrbio.

Há uma série de variantes que foram determinadas como associadas ao risco de SOP. Os investigadores determinarão o efeito dessas variantes no fenótipo e na resposta ao tratamento na SOP. Indivíduos com SOP serão submetidos a extensa fenotipagem, incluindo biópsia de tecido adiposo, varredura de absorciometria de raios-X de dupla energia (DXA, densidade óssea) para examinar os estoques adiposos, um teste de tolerância à glicose intravenosa para estudar a sensibilidade à insulina e a função das células beta, estimulação androgênica e marcadores inflamatórios. A fenotipagem será repetida após 3 meses de tratamento com metformina. Os estudos determinarão se o genótipo nas variantes de risco da SOP determina o fenótipo e a resposta ao tratamento com metformina. Descobrir os genes envolvidos na etiologia da SOP nos ajudará a sair do círculo interminável que caracterizou nossa compreensão da fisiopatologia da SOP por muitos anos. A proposta também tem o potencial de esclarecer uma etiologia da resistência à insulina, que está presente até mesmo em mulheres magras com SOP, e a intolerância à glicose e diabetes encontrados em mais de 40% dos pacientes com SOP.