Síndrome de ovario poliquístico Genética y respuesta al tratamiento

El síndrome de ovario poliquístico (SOP), que afecta al 7-10% de las mujeres en edad reproductiva, se ha clasificado tradicionalmente como un síndrome reproductivo y dermatológico debido a su alta tasa de infertilidad y las complicaciones estéticas del hiperandrogenismo. Sin embargo, se ha vuelto cada vez más claro que la resistencia a la insulina es importante en la patogenia del trastorno.

Hay una serie de variantes que se ha determinado que están asociadas con el riesgo de SOP. Los investigadores determinarán el efecto de estas variantes sobre el fenotipo y la respuesta al tratamiento en SOP. Los sujetos con SOP se someterán a un fenotipado extenso que incluye biopsia de tejido adiposo, absorciometría de rayos X de energía dual (DXA, densidad ósea) para examinar las reservas de tejido adiposo, una prueba de tolerancia a la glucosa intravenosa para estudiar la sensibilidad a la insulina y la función de las células beta, estimulación de andrógenos y marcadores inflamatorios. El fenotipado se repetirá a los 3 meses de tratamiento con metformina. Los estudios determinarán si el genotipo en las variantes de riesgo de SOP dicta el fenotipo y la respuesta al tratamiento con metformina. El descubrimiento de genes implicados en la etiología del SOP nos ayudará a salir del círculo sin fin que ha caracterizado nuestra comprensión de la fisiopatología del SOP durante muchos años. La propuesta también tiene el potencial de iluminar una etiología de la resistencia a la insulina, que está presente incluso en mujeres delgadas con SOP, y la intolerancia a la glucosa y la diabetes que se encuentran en más del 40 % de las pacientes con SOP.