Génétique du syndrome des ovaires polykystiques et réponse au traitement

Le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK), qui touche 7 à 10 % des femmes en âge de procréer, a traditionnellement été classé comme un syndrome reproductif et dermatologique en raison de son taux élevé d'infertilité et des complications esthétiques de l'hyperandrogénie. Cependant, il est devenu de plus en plus clair que la résistance à l'insuline est importante dans la pathogenèse de la maladie.

Il existe un certain nombre de variantes qui ont été déterminées comme étant associées au risque de SOPK. Les chercheurs détermineront l'effet de ces variantes sur le phénotype et la réponse au traitement dans le SOPK. Les sujets atteints du SOPK subiront un phénotypage approfondi comprenant une biopsie du tissu adipeux, une analyse d'absorptiométrie à rayons X à double énergie (DXA, densité osseuse) pour examiner les réserves adipeuses, un test de tolérance au glucose par voie intraveineuse pour étudier la sensibilité à l'insuline et la fonction des cellules bêta, la stimulation des androgènes et les marqueurs inflammatoires. Le phénotypage sera répété après 3 mois de traitement par la metformine. Les études détermineront si le génotype des variantes de risque du SOPK dicte le phénotype et la réponse au traitement par la metformine. La découverte de gènes impliqués dans l'étiologie du SOPK nous aidera à sortir du cercle sans fin qui caractérise notre compréhension de la physiopathologie du SOPK depuis de nombreuses années. La proposition a également le potentiel d'éclairer une étiologie de la résistance à l'insuline, qui est présente même chez les femmes maigres atteintes du SOPK, et la tolérance au glucose altérée et le diabète trouvés chez plus de 40 % des patients atteints du SOPK.