Polycystisk ovariesyndrom genetikk og behandlingsrespons

Polycystisk ovariesyndrom (PCOS), som rammer 7-10 % av kvinner i reproduktiv alder, har tradisjonelt blitt klassifisert som et reproduktivt og dermatologisk syndrom på grunn av dets høye infertilitetsgrad og de kosmetiske komplikasjonene av hyperandrogenisme. Imidlertid har det blitt stadig tydeligere at insulinresistens er viktig i patogenesen av lidelsen.

Det er en rekke varianter som har blitt fastslått å være assosiert med PCOS-risiko. Etterforskerne vil bestemme effekten av disse variantene på fenotypen og responsen på behandling ved PCOS. Personer med PCOS vil gjennomgå omfattende fenotyping inkludert fettvevsbiopsi, dobbeltenergi røntgenabsorptiometri (DXA, bentetthet) skanning for å undersøke fettlagre, en intravenøs glukosetoleransetest for å studere insulinfølsomhet og betacellefunksjon, androgenstimulering og inflammatoriske markører. Fenotypingen vil gjentas etter 3 måneders behandling med metformin. Studiene vil avgjøre om genotypen ved PCOS-risikovarianter dikterer fenotype og respons på behandling med metformin. Å oppdage gener involvert i etiologien til PCOS vil bidra til å trekke oss ut av den endeløse sirkelen som har preget vår forståelse av PCOS patofysiologi i mange år. Forslaget har også potensial til å belyse en etiologi av insulinresistens, som er til stede selv hos magre kvinner med PCOS, og den nedsatte glukosetoleransen og diabetes som finnes hos over 40 % av PCOS-pasientene.