A policisztás petefészek szindróma genetikája és a kezelésre adott válasz

A policisztás petefészek szindrómát (PCOS), amely a reproduktív korú nők 7-10%-át érinti, hagyományosan a reproduktív és bőrgyógyászati ​​szindrómák közé sorolják a magas meddőségi arány és a hiperandrogenizmus kozmetikai szövődményei miatt. Egyre világosabbá vált azonban, hogy az inzulinrezisztencia fontos szerepet játszik a rendellenesség patogenezisében.

Számos olyan változat létezik, amelyekről megállapították, hogy összefüggésbe hozhatók a PCOS kockázatával. A kutatók meghatározzák e változatok hatását a fenotípusra és a kezelésre adott válaszra PCOS-ben. A PCOS-ban szenvedő alanyok kiterjedt fenotipizáláson esnek át, beleértve a zsírszövet biopsziát, a kettős energiájú röntgenabszorpciós (DXA, csontsűrűség) vizsgálatot a zsírraktárak vizsgálatára, egy intravénás glükóz tolerancia tesztet az inzulinérzékenység és a béta-sejtek működésének tanulmányozására, valamint androgénstimulációt és gyulladásos markereket. A fenotipizálást 3 hónapos metformin-kezelés után meg kell ismételni. A vizsgálatok azt fogják meghatározni, hogy a PCOS kockázati változatainál a genotípus határozza-e meg a fenotípust és a metformin kezelésre adott választ. A PCOS etiológiájában szerepet játszó gének felfedezése segít kirángatni minket abból a végtelen körből, amely hosszú évek óta jellemzi a PCOS patofiziológiájának megértését. A javaslat megvilágíthatja az inzulinrezisztencia egyik etiológiáját is, amely még a PCOS-ben szenvedő, sovány nőkben is jelen van, valamint a csökkent glükóztoleranciát és a cukorbetegséget, amelyet a PCOS-betegek több mint 40%-ánál találtak.