Polycystiskt ovariesyndrom Genetik och behandlingssvar

Polycystiskt ovariesyndrom (PCOS), som drabbar 7-10 % av kvinnor i reproduktiv ålder, har traditionellt klassificerats som ett reproduktivt och dermatologiskt syndrom på grund av dess höga infertilitetsgrad och de kosmetiska komplikationerna av hyperandrogenism. Det har dock blivit allt tydligare att insulinresistens är viktig för sjukdomens patogenes.

Det finns ett antal varianter som har fastställts vara förknippade med PCOS-risk. Utredarna kommer att bestämma effekten av dessa varianter på fenotypen och svaret på behandling vid PCOS. Försökspersoner med PCOS kommer att genomgå omfattande fenotypning inklusive fettvävnadsbiopsi, dubbelenergiröntgenabsorptiometri (DXA, bentäthet) skanning för att undersöka fettdepåer, ett intravenöst glukostoleranstest för att studera insulinkänslighet och betacellsfunktion, androgenstimulering och inflammatoriska markörer. Fenotypningen kommer att upprepas efter 3 månaders behandling med metformin. Studierna kommer att avgöra om genotypen vid PCOS-riskvarianter dikterar fenotyp och svar på behandling med metformin. Att upptäcka gener som är involverade i PCOS etiologi kommer att hjälpa till att dra oss ut ur den ändlösa cirkel som har präglat vår förståelse av PCOS patofysiologi i många år. Förslaget har också potential att belysa en etiologi av insulinresistens, som finns även hos magra kvinnor med PCOS, och den försämrade glukostoleransen och diabetes som finns hos över 40 % av PCOS-patienterna.