Genetica della sindrome dell'ovaio policistico e risposta al trattamento

La sindrome dell'ovaio policistico (PCOS), che colpisce il 7-10% delle donne in età riproduttiva, è stata tradizionalmente classificata come sindrome riproduttiva e dermatologica a causa del suo alto tasso di infertilità e delle complicanze estetiche dell'iperandrogenismo. Tuttavia, è diventato sempre più chiaro che l'insulino-resistenza è importante nella patogenesi del disturbo.

Esistono numerose varianti che sono state determinate per essere associate al rischio di PCOS. Gli investigatori determineranno l'effetto di queste varianti sul fenotipo e sulla risposta al trattamento nella PCOS. I soggetti con PCOS saranno sottoposti a un'ampia fenotipizzazione tra cui biopsia del tessuto adiposo, scansione di assorbimetria a raggi X a doppia energia (DXA, densità ossea) per esaminare le riserve adipose, un test di tolleranza al glucosio endovenoso per studiare la sensibilità all'insulina e la funzione delle cellule beta, stimolazione degli androgeni e marcatori infiammatori. La fenotipizzazione sarà ripetuta dopo 3 mesi di trattamento con metformina. Gli studi determineranno se il genotipo delle varianti di rischio di PCOS determina il fenotipo e la risposta al trattamento con metformina. La scoperta di geni coinvolti nell'eziologia della PCOS ci aiuterà a tirarci fuori dal circolo infinito che ha caratterizzato la nostra comprensione della fisiopatologia della PCOS per molti anni. La proposta ha anche il potenziale per illuminare un'eziologia dell'insulino-resistenza, che è presente anche nelle donne magre con PCOS, e la ridotta tolleranza al glucosio e il diabete riscontrati in oltre il 40% dei pazienti con PCOS.