フェノ & ジェノタイピング POF (WHO III)
2018年12月10日 更新者：Bart CJM Fauser、UMC Utrecht
高性腺刺激ホルモン性低エストロゲン状態（WHO III）に関連する卵巣機能不全を呈する女性とその第1度および第2度の近親者の表現型および遺伝子型
この研究は、高ゴナドトロピン性卵巣機能不全 (WHO III ステータス) の女性の表現型と遺伝子型に焦点を当てています。
調査の概要
状態
わからない
詳細な説明
この研究の最初の目標は、高ゴナドトロピン性卵巣機能不全 (WHO III) の患者の表現型を適切に特定することです。 このグループには、早発卵巣不全 (POF)、初期卵巣不全 (IOF)、卵巣過剰刺激後の反応不良、早期閉経、および高性腺刺激性原発性無月経の女性が含まれます。 標準化された表現型検査は、生殖、病歴、および家族歴に焦点を当てたアンケートで構成されています。卵巣予備能および/または胞状卵胞数を評価するための超音波検査、およびジェノタイピングのための定期的な内分泌スクリーニング中に追加の採血を行う。
卵巣機能障害を呈する患者のフェノタイピングは、ジェノタイピングが実行される際に非常に重要です。 このジェノタイピングの目標は、卵胞のストックの (早期の) 枯渇に関連する遺伝的要因を特定することです。 これは、既知の候補遺伝子の関連（症例対照）研究で、隔離されたWHO III患者に対して実施されます。 家族性 WHO III の症例では、ゲノム全体の連鎖解析が行われます。
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
650
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Utrecht、オランダ、3508 GA
- 募集
- UMC Utrecht
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コンタクト：
- F Janse, MD
- 電話番号：53629 +31 88 755 5555
- メール：f.janse@umcutrecht.nl
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
8年歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
女性
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
参加病院の外来診療所に通うWHO IIIステータスの女性。
説明
包含基準:
- POF; 40 歳以前の続発性無月経および基礎 FSH > 40 IU/L と定義
- 初期卵巣不全;正常な排卵周期と定義され、基礎FSHが12 IU/L以上上昇
- 反応が悪い患者;回収された卵母細胞が 4 個未満、または 300 IU ゴナドトロピンによる卵巣過刺激後に卵胞の成長がない場合はキャンセル、または卵胞の成長がない場合はキャンセルと定義
- 早期閉経の女性（40～45歳）
- 高ゴナドトロピン性原発性無月経
除外基準:
- 卵巣の欠如およびスワイヤー症候群を引き起こす初期発達障害を伴う原発性無月経 (XY)
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
スポンサー
協力者
捜査官
- スタディディレクター：Bart CJ Fauser, MD PhD、UMC Utrecht
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Knauff EA, Franke L, van Es MA, van den Berg LH, van der Schouw YT, Laven JS, Lambalk CB, Hoek A, Goverde AJ, Christin-Maitre S, Hsueh AJ, Wijmenga C, Fauser BC; Dutch POF Consortium. Genome-wide association study in premature ovarian failure patients suggests ADAMTS19 as a possible candidate gene. Hum Reprod. 2009 Sep;24(9):2372-8. doi: 10.1093/humrep/dep197. Epub 2009 Jun 9.
- Knauff EA, Westerveld HE, Goverde AJ, Eijkemans MJ, Valkenburg O, van Santbrink EJ, Fauser BC, van der Schouw YT. Lipid profile of women with premature ovarian failure. Menopause. 2008 Sep-Oct;15(5):919-23. doi: 10.1097/gme.0b013e31816b4509.
- Knauff EA, Eijkemans MJ, Lambalk CB, ten Kate-Booij MJ, Hoek A, Beerendonk CC, Laven JS, Goverde AJ, Broekmans FJ, Themmen AP, de Jong FH, Fauser BC; Dutch Premature Ovarian Failure Consortium. Anti-Mullerian hormone, inhibin B, and antral follicle count in young women with ovarian failure. J Clin Endocrinol Metab. 2009 Mar;94(3):786-92. doi: 10.1210/jc.2008-1818. Epub 2008 Dec 9. Erratum In: J Clin Endocrinol Metab. 2010 Jan;95(1):465.
- Janse F, Knauff EA, Niermeijer MF, Eijkemans MJ, Laven JS, Lambalk CB, Fauser BC, Goverde AJ; Dutch Premature Ovarian Failure Consortium. Similar phenotype characteristics comparing familial and sporadic premature ovarian failure. Menopause. 2010 Jul;17(4):758-65. doi: 10.1097/gme.0b013e3181cf8521.
- Knauff EA, Blauw HM, Pearson PL, Kok K, Wijmenga C, Veldink JH, van den Berg LH, Bouchard P, Fauser BC, Franke L; Dutch Primary Ovarian Insufficiency Consortium. Copy number variants on the X chromosome in women with primary ovarian insufficiency. Fertil Steril. 2011 Apr;95(5):1584-8.e1. doi: 10.1016/j.fertnstert.2011.01.018. Epub 2011 Feb 12.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2005年1月1日
一次修了 (予想される)
2020年6月1日
研究の完了 (予想される)
2020年6月1日
試験登録日
最初に提出
2011年8月5日
QC基準を満たした最初の提出物
2011年8月5日
最初の投稿 (見積もり)
2011年8月8日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2018年12月11日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2018年12月10日
最終確認日
2018年12月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。