POF feno- ja genotyypitys (WHO III)
Hypergonadotrooppiseen hypoestrogeeniseen hormonaaliseen tilaan (WHO III) ja heidän ensimmäisen ja toisen asteen sukulaistensa fenotyyppi ja genotyypitys
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkimuksen ensimmäinen tavoite on tehdä riittävä fenotyyppi potilaille, joilla on hypergonadotrooppinen munasarjojen toimintahäiriö (WHO III). Tähän ryhmään kuuluvat naiset, joilla on ennenaikainen munasarjojen vajaatoiminta (POF), alkava munasarjan vajaatoiminta (IOF), huono vaste munasarjojen hyperstimulaation jälkeen, varhainen vaihdevuodet ja hypergonadotrooppinen primaarinen kuukautiset. Standardoitu fenotyypitys koostuu kyselystä, joka keskittyy lisääntymiseen, lääketieteelliseen ja sukuhistoriaan; ultraäänitutkimus munasarjojen varannon ja/tai antruulien follikkelien määrän arvioimiseksi ja ylimääräisen verinäytteen ottaminen rutiininomaisen endokriinisen genotyypin seulonnan aikana.
Munasarjojen toimintahäiriöistä kärsivien potilaiden fenotyypin määrittäminen on erittäin tärkeää genotyypitystä tehtäessä. Tämän genotyypityksen tavoitteena on tunnistaa geneettiset tekijät, jotka liittyvät munasarjarakkuloiden (ennenaikaiseen) ehtymiseen. Se suoritetaan eristetyille WHO III -potilaille tunnettujen ehdokasgeenien assosiaatiotutkimuksessa (tapauskontrolli). Sukuperäisissä WHO III -tapauksissa suoritetaan genominlaajuinen kytkentäanalyysi.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Utrecht, Alankomaat, 3508 GA
- Rekrytointi
- UMC Utrecht
-
Ottaa yhteyttä:
- F Janse, MD
- Puhelinnumero: 53629 +31 88 755 5555
- Sähköposti: f.janse@umcutrecht.nl
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- POF; määritellään sekundaariseksi amenorreaksi ennen 40 vuoden ikää ja perus-FSH:ksi > 40 IU/l
- Alkava munasarjojen vajaatoiminta; määritellään normo-ovulaatiosykleiksi, kohonnut perus-FSH > 12 IU/L
- Huono vaste potilaat; määritellään alle 4 oosyyttiä kerätyksi tai peruutukseksi, jos munarakkuloiden kasvu puuttuu munasarjojen hyperstimulaation jälkeen 300 IU gonadotropiinilla tai peruuntuminen, jos munarakkuloiden kasvu puuttuu
- Naiset, joilla on varhaiset vaihdevuodet (40-45 vuotta)
- Hypergonadotrooppinen primaarinen amenorrea
Poissulkemiskriteerit:
- Primaarinen kuukautiset, joihin liittyy varhaisia kehityshäiriöitä, jotka aiheuttavat munasarjojen puuttumista ja Swyerin oireyhtymää (XY)
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Opintojohtaja: Bart CJ Fauser, MD PhD, UMC Utrecht
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Knauff EA, Franke L, van Es MA, van den Berg LH, van der Schouw YT, Laven JS, Lambalk CB, Hoek A, Goverde AJ, Christin-Maitre S, Hsueh AJ, Wijmenga C, Fauser BC; Dutch POF Consortium. Genome-wide association study in premature ovarian failure patients suggests ADAMTS19 as a possible candidate gene. Hum Reprod. 2009 Sep;24(9):2372-8. doi: 10.1093/humrep/dep197. Epub 2009 Jun 9.
- Knauff EA, Westerveld HE, Goverde AJ, Eijkemans MJ, Valkenburg O, van Santbrink EJ, Fauser BC, van der Schouw YT. Lipid profile of women with premature ovarian failure. Menopause. 2008 Sep-Oct;15(5):919-23. doi: 10.1097/gme.0b013e31816b4509.
- Knauff EA, Eijkemans MJ, Lambalk CB, ten Kate-Booij MJ, Hoek A, Beerendonk CC, Laven JS, Goverde AJ, Broekmans FJ, Themmen AP, de Jong FH, Fauser BC; Dutch Premature Ovarian Failure Consortium. Anti-Mullerian hormone, inhibin B, and antral follicle count in young women with ovarian failure. J Clin Endocrinol Metab. 2009 Mar;94(3):786-92. doi: 10.1210/jc.2008-1818. Epub 2008 Dec 9. Erratum In: J Clin Endocrinol Metab. 2010 Jan;95(1):465.
- Janse F, Knauff EA, Niermeijer MF, Eijkemans MJ, Laven JS, Lambalk CB, Fauser BC, Goverde AJ; Dutch Premature Ovarian Failure Consortium. Similar phenotype characteristics comparing familial and sporadic premature ovarian failure. Menopause. 2010 Jul;17(4):758-65. doi: 10.1097/gme.0b013e3181cf8521.
- Knauff EA, Blauw HM, Pearson PL, Kok K, Wijmenga C, Veldink JH, van den Berg LH, Bouchard P, Fauser BC, Franke L; Dutch Primary Ovarian Insufficiency Consortium. Copy number variants on the X chromosome in women with primary ovarian insufficiency. Fertil Steril. 2011 Apr;95(5):1584-8.e1. doi: 10.1016/j.fertnstert.2011.01.018. Epub 2011 Feb 12.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- METC 05-047
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .