표현형 및 유전자형 POF(WHO III)
2018년 12월 10일 업데이트: Bart CJM Fauser, UMC Utrecht
성선기능항진성 저에스트로겐 호르몬 상태(WHO III)와 관련된 난소 기능 부전을 나타내는 여성과 그들의 1차 및 2차 친척의 표현형 및 유전자형
이 연구는 성선자극호르몬 난소 기능 장애(WHO III 상태)가 있는 여성의 표현형 및 유전자형 분석에 초점을 맞춥니다.
연구 개요
상태
알려지지 않은
상세 설명
이 연구의 첫 번째 목표는 성선자극호르몬 난소 기능 장애(WHO III)가 있는 환자의 표현형을 적절하게 지정하는 것입니다. 이 그룹에는 조기 난소 부전(POF), 초기 난소 부전(IOF), 난소 과다자극 후 반응 불량, 조기 폐경 및 성선 자극성 원발성 무월경이 있는 여성이 포함됩니다. 표준화된 표현형은 생식, 의료 및 가족력에 초점을 맞춘 설문지로 구성됩니다. 유전형 분석을 위한 일상적인 내분비 스크리닝 동안 난소 보존 및/또는 전정부 난포 수를 평가하고 추가 혈액 샘플링을 얻기 위한 초음파 검사.
난소 기능 장애가 있는 환자의 표현형 분석은 유전형 분석을 수행할 때 매우 중요합니다. 이 유전형 분석의 목표는 난소 여포 재고의 (조기) 고갈과 관련된 유전적 요인을 식별하는 것입니다. 알려진 후보 유전자에 대한 연합(환자-대조군) 연구에서 격리된 WHO III 환자에 대해 수행될 것입니다. 가족력이 있는 WHO III 사례의 경우 게놈 차원의 연계 분석이 수행됩니다.
연구 유형
관찰
등록 (예상)
650
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: F. Janse, MD
- 전화번호: 53629 +31 88 75 55555
- 이메일: f.janse@umcutrecht.nl
연구 연락처 백업
- 이름: A. J. Goverde, MD, PhD
- 전화번호: 51445 +31 88 75 55555
- 이메일: a.j.goverde@umcutrecht.nl
연구 장소
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Utrecht, 네덜란드, 3508 GA
- 모병
- UMC Utrecht
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연락하다:
- F Janse, MD
- 전화번호: 53629 +31 88 755 5555
- 이메일: f.janse@umcutrecht.nl
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
10년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
여성
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
참여 병원의 외래 진료소에 다니는 WHO III 상태의 여성.
설명
포함 기준:
- POF; 40세 이전의 속발성 무월경 및 기저 FSH > 40 IU/L로 정의됨
- 초기 난소 부전; 정상-배란 주기로 정의, 상승된 기초 FSH > 12 IU/L
- 반응이 좋지 않은 환자; 300 IU 성선자극호르몬으로 난소과자극 후 난포 성장이 없는 경우 회수 또는 제거된 난모세포가 4개 미만이거나 난포 성장이 없는 경우 취소로 정의
- 조기 폐경 여성(40~45세)
- 고성선자극성 원발성 무월경
제외 기준:
- 난소 결여 및 Swyer 증후군(XY)을 유발하는 초기 발달 장애를 동반한 원발성 무월경
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
협력자
수사관
- 연구 책임자: Bart CJ Fauser, MD PhD, UMC Utrecht
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Knauff EA, Franke L, van Es MA, van den Berg LH, van der Schouw YT, Laven JS, Lambalk CB, Hoek A, Goverde AJ, Christin-Maitre S, Hsueh AJ, Wijmenga C, Fauser BC; Dutch POF Consortium. Genome-wide association study in premature ovarian failure patients suggests ADAMTS19 as a possible candidate gene. Hum Reprod. 2009 Sep;24(9):2372-8. doi: 10.1093/humrep/dep197. Epub 2009 Jun 9.
- Knauff EA, Westerveld HE, Goverde AJ, Eijkemans MJ, Valkenburg O, van Santbrink EJ, Fauser BC, van der Schouw YT. Lipid profile of women with premature ovarian failure. Menopause. 2008 Sep-Oct;15(5):919-23. doi: 10.1097/gme.0b013e31816b4509.
- Knauff EA, Eijkemans MJ, Lambalk CB, ten Kate-Booij MJ, Hoek A, Beerendonk CC, Laven JS, Goverde AJ, Broekmans FJ, Themmen AP, de Jong FH, Fauser BC; Dutch Premature Ovarian Failure Consortium. Anti-Mullerian hormone, inhibin B, and antral follicle count in young women with ovarian failure. J Clin Endocrinol Metab. 2009 Mar;94(3):786-92. doi: 10.1210/jc.2008-1818. Epub 2008 Dec 9. Erratum In: J Clin Endocrinol Metab. 2010 Jan;95(1):465.
- Janse F, Knauff EA, Niermeijer MF, Eijkemans MJ, Laven JS, Lambalk CB, Fauser BC, Goverde AJ; Dutch Premature Ovarian Failure Consortium. Similar phenotype characteristics comparing familial and sporadic premature ovarian failure. Menopause. 2010 Jul;17(4):758-65. doi: 10.1097/gme.0b013e3181cf8521.
- Knauff EA, Blauw HM, Pearson PL, Kok K, Wijmenga C, Veldink JH, van den Berg LH, Bouchard P, Fauser BC, Franke L; Dutch Primary Ovarian Insufficiency Consortium. Copy number variants on the X chromosome in women with primary ovarian insufficiency. Fertil Steril. 2011 Apr;95(5):1584-8.e1. doi: 10.1016/j.fertnstert.2011.01.018. Epub 2011 Feb 12.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2005년 1월 1일
기본 완료 (예상)
2020년 6월 1일
연구 완료 (예상)
2020년 6월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2011년 8월 5일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2011년 8월 5일
처음 게시됨 (추정)
2011년 8월 8일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2018년 12월 11일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2018년 12월 10일
마지막으로 확인됨
2018년 12월 1일
추가 정보
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