POF feno- és genotipizálás (WHO III)
Hipergonadotrop hipoösztrogén hormonális állapottal összefüggő petefészek-diszfunkcióval (WHO III) rendelkező nők, valamint első és másodfokú rokonaik feno- és genotipizálása
A tanulmány áttekintése
Állapot
Részletes leírás
A vizsgálat első célja a hipergonadotrop petefészek diszfunkcióban (WHO III) szenvedő betegek megfelelő fenotipizálása. Ebbe a csoportba tartoznak a korai petefészek-elégtelenségben (POF), kezdődő petefészek-elégtelenségben (IOF), petefészek-hiperstimuláció utáni gyenge válaszreakcióban, korai menopauzában és hipergonadotrop primer amenorrhoeában szenvedő nők. A standardizált fenotipizálás egy kérdőívből áll, amely a reproduktív, orvosi és családi anamnézisre összpontosít; ultrahangvizsgálat a petefészek-tartalék és/vagy antrális tüszőszám felmérésére, valamint extra vérminta vétele a rutin endokrin szűrés során a genotípus meghatározására.
A petefészek-diszfunkcióval rendelkező betegek fenotipizálása döntő fontosságú a genotipizálás során. A genotipizálás célja a petefészek tüszőállományának (idő előtti) kimerüléséhez kapcsolódó genetikai tényezők azonosítása. A vizsgálatot izolált WHO III-as betegeken végzik el egy asszociációs (eset-kontroll) vizsgálatban, amely ismert jelölt génekre vonatkozik. Családi WHO III esetekben genom-széles kapcsolódási elemzést végeznek.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Várható)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: F. Janse, MD
- Telefonszám: 53629 +31 88 75 55555
- E-mail: f.janse@umcutrecht.nl
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: A. J. Goverde, MD, PhD
- Telefonszám: 51445 +31 88 75 55555
- E-mail: a.j.goverde@umcutrecht.nl
Tanulmányi helyek
-
-
-
Utrecht, Hollandia, 3508 GA
- Toborzás
- UMC Utrecht
-
Kapcsolatba lépni:
- F Janse, MD
- Telefonszám: 53629 +31 88 755 5555
- E-mail: f.janse@umcutrecht.nl
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- POF; definíció szerint másodlagos amenorrhoea 40 éves kor előtt és a bazális FSH > 40 NE/L
- Kezdődő petefészek-elégtelenség; normo-ovulációs ciklusként definiálva, emelkedett bazális FSH > 12 NE/L
- Gyengén reagáló betegek; definíció szerint 4-nél kevesebb petesejtek kinyerése vagy megsemmisítése hiányzó tüszőnövekedés esetén 300 NE gonadotropinnal végzett petefészek-hiperstimuláció után, vagy visszavonás hiányzó tüszőnövekedés esetén
- Korai menopauzában szenvedő nők (40-45 év között)
- Hypergonadotrop elsődleges amenorrhoea
Kizárási kritériumok:
- Primer amenorrhoea korai fejlődési rendellenességekkel, amelyek petefészekhiányt és Swyer-szindrómát (XY) okoznak
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Tanulmányi igazgató: Bart CJ Fauser, MD PhD, UMC Utrecht
Publikációk és hasznos linkek
Általános kiadványok
- Knauff EA, Franke L, van Es MA, van den Berg LH, van der Schouw YT, Laven JS, Lambalk CB, Hoek A, Goverde AJ, Christin-Maitre S, Hsueh AJ, Wijmenga C, Fauser BC; Dutch POF Consortium. Genome-wide association study in premature ovarian failure patients suggests ADAMTS19 as a possible candidate gene. Hum Reprod. 2009 Sep;24(9):2372-8. doi: 10.1093/humrep/dep197. Epub 2009 Jun 9.
- Knauff EA, Westerveld HE, Goverde AJ, Eijkemans MJ, Valkenburg O, van Santbrink EJ, Fauser BC, van der Schouw YT. Lipid profile of women with premature ovarian failure. Menopause. 2008 Sep-Oct;15(5):919-23. doi: 10.1097/gme.0b013e31816b4509.
- Knauff EA, Eijkemans MJ, Lambalk CB, ten Kate-Booij MJ, Hoek A, Beerendonk CC, Laven JS, Goverde AJ, Broekmans FJ, Themmen AP, de Jong FH, Fauser BC; Dutch Premature Ovarian Failure Consortium. Anti-Mullerian hormone, inhibin B, and antral follicle count in young women with ovarian failure. J Clin Endocrinol Metab. 2009 Mar;94(3):786-92. doi: 10.1210/jc.2008-1818. Epub 2008 Dec 9. Erratum In: J Clin Endocrinol Metab. 2010 Jan;95(1):465.
- Janse F, Knauff EA, Niermeijer MF, Eijkemans MJ, Laven JS, Lambalk CB, Fauser BC, Goverde AJ; Dutch Premature Ovarian Failure Consortium. Similar phenotype characteristics comparing familial and sporadic premature ovarian failure. Menopause. 2010 Jul;17(4):758-65. doi: 10.1097/gme.0b013e3181cf8521.
- Knauff EA, Blauw HM, Pearson PL, Kok K, Wijmenga C, Veldink JH, van den Berg LH, Bouchard P, Fauser BC, Franke L; Dutch Primary Ovarian Insufficiency Consortium. Copy number variants on the X chromosome in women with primary ovarian insufficiency. Fertil Steril. 2011 Apr;95(5):1584-8.e1. doi: 10.1016/j.fertnstert.2011.01.018. Epub 2011 Feb 12.
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
Elsődleges befejezés (Várható)
A tanulmány befejezése (Várható)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becslés)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- METC 05-047
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .