Feno y genotipado POF (OMS III)
Fenotipado y genotipado de mujeres que presentan disfunción ovárica asociada con un estado hormonal hipoestrogénico hipergonadotrópico (OMS III) y sus familiares de primer y segundo grado
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
El primer objetivo del estudio es fenotipar adecuadamente a las pacientes con disfunción ovárica hipergonadotrópica (OMS III). Este grupo incluye mujeres con insuficiencia ovárica prematura (POF), insuficiencia ovárica incipiente (IOF), mala respuesta después de la hiperestimulación ovárica, menopausia precoz y amenorrea primaria hipergonadotrópica. El fenotipado estandarizado consiste en un cuestionario centrado en los antecedentes reproductivos, médicos y familiares; ultrasonografía para evaluar la reserva ovárica y/o el recuento de folículos antrales y obtener una muestra de sangre adicional durante la evaluación endocrina de rutina para la determinación del genotipo.
El fenotipado de pacientes que presentan disfunción ovárica es de crucial importancia cuando se realiza el genotipado. El objetivo de este genotipado será la identificación de factores genéticos asociados con el agotamiento (prematuro) del stock de folículos ováricos. Se realizará para pacientes aislados de WHO III en un estudio de asociación (casos y controles) para genes candidatos conocidos. En los casos familiares de la OMS III, se realizará un análisis de ligamiento del genoma completo.
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Utrecht, Países Bajos, 3508 GA
- Reclutamiento
- UMC Utrecht
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Contacto:
- F Janse, MD
- Número de teléfono: 53629 +31 88 755 5555
- Correo electrónico: f.janse@umcutrecht.nl
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- POF; definida como amenorrea secundaria antes de los 40 años y FSH basal > 40 UI/L
- Insuficiencia ovárica incipiente; definida como ciclos normoovulatorios, FSH basal elevada > 12 UI/L
- Pacientes con mala respuesta; definido como menos de 4 ovocitos recuperados o cancelación en caso de ausencia de crecimiento folicular después de la hiperestimulación ovárica con 300 UI de gonadotropinas o cancelación en caso de ausencia de crecimiento folicular
- Mujeres con menopausia precoz (entre 40-45 años)
- Amenorrea primaria hipergonadotrópica
Criterio de exclusión:
- Amenorrea primaria con trastornos del desarrollo temprano que causan ausencia de ovarios y síndrome de Swyer (XY)
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Director de estudio: Bart CJ Fauser, MD PhD, UMC Utrecht
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Knauff EA, Franke L, van Es MA, van den Berg LH, van der Schouw YT, Laven JS, Lambalk CB, Hoek A, Goverde AJ, Christin-Maitre S, Hsueh AJ, Wijmenga C, Fauser BC; Dutch POF Consortium. Genome-wide association study in premature ovarian failure patients suggests ADAMTS19 as a possible candidate gene. Hum Reprod. 2009 Sep;24(9):2372-8. doi: 10.1093/humrep/dep197. Epub 2009 Jun 9.
- Knauff EA, Westerveld HE, Goverde AJ, Eijkemans MJ, Valkenburg O, van Santbrink EJ, Fauser BC, van der Schouw YT. Lipid profile of women with premature ovarian failure. Menopause. 2008 Sep-Oct;15(5):919-23. doi: 10.1097/gme.0b013e31816b4509.
- Knauff EA, Eijkemans MJ, Lambalk CB, ten Kate-Booij MJ, Hoek A, Beerendonk CC, Laven JS, Goverde AJ, Broekmans FJ, Themmen AP, de Jong FH, Fauser BC; Dutch Premature Ovarian Failure Consortium. Anti-Mullerian hormone, inhibin B, and antral follicle count in young women with ovarian failure. J Clin Endocrinol Metab. 2009 Mar;94(3):786-92. doi: 10.1210/jc.2008-1818. Epub 2008 Dec 9. Erratum In: J Clin Endocrinol Metab. 2010 Jan;95(1):465.
- Janse F, Knauff EA, Niermeijer MF, Eijkemans MJ, Laven JS, Lambalk CB, Fauser BC, Goverde AJ; Dutch Premature Ovarian Failure Consortium. Similar phenotype characteristics comparing familial and sporadic premature ovarian failure. Menopause. 2010 Jul;17(4):758-65. doi: 10.1097/gme.0b013e3181cf8521.
- Knauff EA, Blauw HM, Pearson PL, Kok K, Wijmenga C, Veldink JH, van den Berg LH, Bouchard P, Fauser BC, Franke L; Dutch Primary Ovarian Insufficiency Consortium. Copy number variants on the X chromosome in women with primary ovarian insufficiency. Fertil Steril. 2011 Apr;95(5):1584-8.e1. doi: 10.1016/j.fertnstert.2011.01.018. Epub 2011 Feb 12.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
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Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
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Otros números de identificación del estudio
- METC 05-047
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