Фено- и генотипирование POF (ВОЗ III)
Фенотипирование и генотипирование женщин с дисфункцией яичников на фоне гипергонадотропного гипоэстрогенного гормонального статуса (ВОЗ III) и их родственниц первой и второй степени родства
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
Первой целью исследования является адекватное фенотипирование пациенток с гипергонадотропной дисфункцией яичников (WHO III). В эту группу входят женщины с преждевременной недостаточностью яичников (POF), начальной недостаточностью яичников (IOF), плохой реакцией после гиперстимуляции яичников, ранней менопаузой и гипергонадотропной первичной аменореей. Стандартизированное фенотипирование состоит из анкеты, посвященной репродуктивной, медицинской и семейной истории; ультразвуковое исследование для оценки овариального резерва и/или количества антральных фолликулов и получение дополнительного образца крови во время рутинного эндокринного скрининга для генотипирования.
Фенотипирование пациенток с дисфункцией яичников имеет решающее значение при проведении генотипирования. Целью этого генотипирования будет выявление генетических факторов, связанных с (преждевременным) истощением запаса фолликулов яичников. Это будет выполнено для изолированных пациентов ВОЗ III в исследовании ассоциации (случай-контроль) для известных генов-кандидатов. В семейных случаях ВОЗ III будет проводиться полногеномный анализ сцепления.
Тип исследования
Регистрация (Ожидаемый)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: F. Janse, MD
- Номер телефона: 53629 +31 88 75 55555
- Электронная почта: f.janse@umcutrecht.nl
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: A. J. Goverde, MD, PhD
- Номер телефона: 51445 +31 88 75 55555
- Электронная почта: a.j.goverde@umcutrecht.nl
Места учебы
-
-
-
Utrecht, Нидерланды, 3508 GA
- Рекрутинг
- UMC Utrecht
-
Контакт:
- F Janse, MD
- Номер телефона: 53629 +31 88 755 5555
- Электронная почта: f.janse@umcutrecht.nl
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- ПОФ; определяется как вторичная аменорея в возрасте до 40 лет и базальный уровень ФСГ > 40 МЕ/л.
- Начинающаяся недостаточность яичников; определяется как нормоовуляторные циклы, повышенный базальный уровень ФСГ > 12 МЕ/л
- Пациенты с плохой реакцией; определяется как получение менее 4 ооцитов или аннулирование в случае отсутствия роста фолликулов после гиперстимуляции яичников 300 МЕ гонадотропинов или аннулирование в случае отсутствия роста фолликулов
- Женщины с ранней менопаузой (в возрасте 40-45 лет)
- Гипергонадотропная первичная аменорея
Критерий исключения:
- Первичная аменорея с ранними нарушениями развития, вызывающими отсутствие яичников и синдром Свайера (XY)
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Соавторы и исследователи
Спонсор
Соавторы
Следователи
- Директор по исследованиям: Bart CJ Fauser, MD PhD, UMC Utrecht
Публикации и полезные ссылки
Общие публикации
- Knauff EA, Franke L, van Es MA, van den Berg LH, van der Schouw YT, Laven JS, Lambalk CB, Hoek A, Goverde AJ, Christin-Maitre S, Hsueh AJ, Wijmenga C, Fauser BC; Dutch POF Consortium. Genome-wide association study in premature ovarian failure patients suggests ADAMTS19 as a possible candidate gene. Hum Reprod. 2009 Sep;24(9):2372-8. doi: 10.1093/humrep/dep197. Epub 2009 Jun 9.
- Knauff EA, Westerveld HE, Goverde AJ, Eijkemans MJ, Valkenburg O, van Santbrink EJ, Fauser BC, van der Schouw YT. Lipid profile of women with premature ovarian failure. Menopause. 2008 Sep-Oct;15(5):919-23. doi: 10.1097/gme.0b013e31816b4509.
- Knauff EA, Eijkemans MJ, Lambalk CB, ten Kate-Booij MJ, Hoek A, Beerendonk CC, Laven JS, Goverde AJ, Broekmans FJ, Themmen AP, de Jong FH, Fauser BC; Dutch Premature Ovarian Failure Consortium. Anti-Mullerian hormone, inhibin B, and antral follicle count in young women with ovarian failure. J Clin Endocrinol Metab. 2009 Mar;94(3):786-92. doi: 10.1210/jc.2008-1818. Epub 2008 Dec 9. Erratum In: J Clin Endocrinol Metab. 2010 Jan;95(1):465.
- Janse F, Knauff EA, Niermeijer MF, Eijkemans MJ, Laven JS, Lambalk CB, Fauser BC, Goverde AJ; Dutch Premature Ovarian Failure Consortium. Similar phenotype characteristics comparing familial and sporadic premature ovarian failure. Menopause. 2010 Jul;17(4):758-65. doi: 10.1097/gme.0b013e3181cf8521.
- Knauff EA, Blauw HM, Pearson PL, Kok K, Wijmenga C, Veldink JH, van den Berg LH, Bouchard P, Fauser BC, Franke L; Dutch Primary Ovarian Insufficiency Consortium. Copy number variants on the X chromosome in women with primary ovarian insufficiency. Fertil Steril. 2011 Apr;95(5):1584-8.e1. doi: 10.1016/j.fertnstert.2011.01.018. Epub 2011 Feb 12.
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования
Первичное завершение (Ожидаемый)
Завершение исследования (Ожидаемый)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оценивать)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- METC 05-047
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .