表型和基因分型 POF (WHO III)

该研究的首要目标是对患有高促性腺激素卵巢功能障碍 (WHO III) 的患者进行充分的表型分析。 该组包括患有卵巢早衰 (POF)、卵巢早衰 (IOF)、卵巢过度刺激后反应差、绝经提前和促性腺激素分泌过多的原发性闭经的女性。 标准化的表型分析包括一份关注生殖、医疗和家族史的问卷；超声检查以评估卵巢储备和/或窦卵泡计数，并在常规内分泌筛查期间获取额外的血液样本以进行基因分型。

当进行基因分型时，表现出卵巢功能障碍的患者的表型分析至关重要。 这种基因分型的目的是确定与卵巢卵泡存量（过早）耗尽相关的遗传因素。 它将在已知候选基因的关联（病例对照）研究中对孤立的 WHO III 患者进行。 在家族性 WHO III 病例中，将进行全基因组连锁分析。