Phénotypage & Génotypage POF (OMS III)
Phénotypage et génotypage des femmes présentant une dysfonction ovarienne associée à un statut hormonal hypo-œstrogénique hypergonadotrope (OMS III) et de leurs parents au premier et au second degré
Aperçu de l'étude
Statut
Description détaillée
Le premier objectif de l'étude est de phénotyper adéquatement les patientes présentant une dysfonction ovarienne hypergonadotrope (OMS III). Ce groupe comprend les femmes présentant une insuffisance ovarienne prématurée (OPF), une insuffisance ovarienne débutante (IOF), une mauvaise réponse après une hyperstimulation ovarienne, une ménopause précoce et une aménorrhée primaire hypergonadotrope. Le phénotypage standardisé consiste en un questionnaire axé sur les antécédents génésiques, médicaux et familiaux ; échographie pour évaluer la réserve ovarienne et/ou le nombre de follicules antraux et obtenir un prélèvement sanguin supplémentaire lors du dépistage endocrinien de routine pour le génotypage.
Le phénotypage des patientes présentant une dysfonction ovarienne est d'une importance cruciale lors de la réalisation du génotypage. L'objectif de ce génotypage sera l'identification des facteurs génétiques associés à l'épuisement (prématuré) du stock de follicules ovariens. Elle sera réalisée chez des patients isolés de l'OMS III dans une étude d'association (cas-témoin) pour des gènes candidats connus. Dans les cas familiaux de l'OMS III, une analyse de liaison à l'échelle du génome sera effectuée.
Type d'étude
Inscription (Anticipé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: F. Janse, MD
- Numéro de téléphone: 53629 +31 88 75 55555
- E-mail: f.janse@umcutrecht.nl
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: A. J. Goverde, MD, PhD
- Numéro de téléphone: 51445 +31 88 75 55555
- E-mail: a.j.goverde@umcutrecht.nl
Lieux d'étude
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Utrecht, Pays-Bas, 3508 GA
- Recrutement
- UMC Utrecht
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Contact:
- F Janse, MD
- Numéro de téléphone: 53629 +31 88 755 5555
- E-mail: f.janse@umcutrecht.nl
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- FOP ; défini comme une aménorrhée secondaire avant 40 ans et une FSH basale > 40 UI/L
- Insuffisance ovarienne naissante ; défini comme cycles normo-ovulatoires, FSH basale élevée > 12 UI/L
- Patients à faible réponse ; défini comme moins de 4 ovocytes récupérés ou annulation en cas d'absence de croissance folliculaire après hyperstimulation ovarienne avec 300 UI de gonadotrophines ou annulation en cas d'absence de croissance folliculaire
- Femmes avec une ménopause précoce (entre 40 et 45 ans)
- Aménorrhée primaire hypergonadotrope
Critère d'exclusion:
- Aménorrhée primaire avec troubles du développement précoce entraînant l'absence d'ovaires et le syndrome de Swyer (XY)
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Directeur d'études: Bart CJ Fauser, MD PhD, UMC Utrecht
Publications et liens utiles
Publications générales
- Knauff EA, Franke L, van Es MA, van den Berg LH, van der Schouw YT, Laven JS, Lambalk CB, Hoek A, Goverde AJ, Christin-Maitre S, Hsueh AJ, Wijmenga C, Fauser BC; Dutch POF Consortium. Genome-wide association study in premature ovarian failure patients suggests ADAMTS19 as a possible candidate gene. Hum Reprod. 2009 Sep;24(9):2372-8. doi: 10.1093/humrep/dep197. Epub 2009 Jun 9.
- Knauff EA, Westerveld HE, Goverde AJ, Eijkemans MJ, Valkenburg O, van Santbrink EJ, Fauser BC, van der Schouw YT. Lipid profile of women with premature ovarian failure. Menopause. 2008 Sep-Oct;15(5):919-23. doi: 10.1097/gme.0b013e31816b4509.
- Knauff EA, Eijkemans MJ, Lambalk CB, ten Kate-Booij MJ, Hoek A, Beerendonk CC, Laven JS, Goverde AJ, Broekmans FJ, Themmen AP, de Jong FH, Fauser BC; Dutch Premature Ovarian Failure Consortium. Anti-Mullerian hormone, inhibin B, and antral follicle count in young women with ovarian failure. J Clin Endocrinol Metab. 2009 Mar;94(3):786-92. doi: 10.1210/jc.2008-1818. Epub 2008 Dec 9. Erratum In: J Clin Endocrinol Metab. 2010 Jan;95(1):465.
- Janse F, Knauff EA, Niermeijer MF, Eijkemans MJ, Laven JS, Lambalk CB, Fauser BC, Goverde AJ; Dutch Premature Ovarian Failure Consortium. Similar phenotype characteristics comparing familial and sporadic premature ovarian failure. Menopause. 2010 Jul;17(4):758-65. doi: 10.1097/gme.0b013e3181cf8521.
- Knauff EA, Blauw HM, Pearson PL, Kok K, Wijmenga C, Veldink JH, van den Berg LH, Bouchard P, Fauser BC, Franke L; Dutch Primary Ovarian Insufficiency Consortium. Copy number variants on the X chromosome in women with primary ovarian insufficiency. Fertil Steril. 2011 Apr;95(5):1584-8.e1. doi: 10.1016/j.fertnstert.2011.01.018. Epub 2011 Feb 12.
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement primaire (Anticipé)
Achèvement de l'étude (Anticipé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- METC 05-047
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