Fæno- og genotyping POF (WHO III)
Fænotypning og genotypning af kvinder med ovariedysfunktion forbundet med en hypergonadotrop hypoøstrogen hormonstatus (WHO III) og deres første og anden grads slægtninge
Studieoversigt
Status
Detaljeret beskrivelse
Første mål med undersøgelsen er at fænotype patienter med hypergonadotrop ovariedysfunktion (WHO III) tilstrækkeligt. Denne gruppe omfatter kvinder med præmatur ovariesvigt (POF), begyndende ovariesvigt (IOF), dårlig respons efter ovariehyperstimulering, tidlig menopause og hypergonadotrop primær amenoré. Den standardiserede fænotypning består af et spørgeskema med fokus på reproduktiv, medicinsk og familiehistorie; ultrasonografi for at vurdere ovariereserve og/eller antral follikeltal og opnå en ekstra blodprøve under rutinemæssig endokrin screening for genotypebestemmelse.
Fænotypning af patienter med ovariedysfunktion er af afgørende betydning, når genotypebestemmelse skal udføres. Målet med denne genotyping vil være identifikation af genetiske faktorer forbundet med (for tidlig) udtømning af bestanden af ovariefollikler. Det vil blive udført for isolerede WHO III-patienter i en association (case-kontrol) undersøgelse for kendte kandidatgener. I familiære WHO III-tilfælde udføres genom bred koblingsanalyse.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Forventet)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Utrecht, Holland, 3508 GA
- Rekruttering
- UMC Utrecht
-
Kontakt:
- F Janse, MD
- Telefonnummer: 53629 +31 88 755 5555
- E-mail: f.janse@umcutrecht.nl
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- POF; defineret som sekundær amenoré før 40 års alderen og basal FSH > 40 IE/L
- Begyndende ovariesvigt; defineret som normo-ovulatoriske cyklusser, forhøjet basal FSH > 12 IE/L
- Dårlig respons patienter; defineret som mindre end 4 oocytter hentet eller annullering i tilfælde af manglende follikelvækst efter ovariehyperstimulering med 300 IE gonadotropiner eller annullering i tilfælde af manglende follikelvækst
- Kvinder med tidlig overgangsalder (mellem 40-45 år)
- Hypergonadotrop primær amenoré
Ekskluderingskriterier:
- Primær amenoré med tidlige udviklingsforstyrrelser, der forårsager fravær af æggestokke og Swyers syndrom (XY)
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Studieleder: Bart CJ Fauser, MD PhD, UMC Utrecht
Publikationer og nyttige links
Generelle publikationer
- Knauff EA, Franke L, van Es MA, van den Berg LH, van der Schouw YT, Laven JS, Lambalk CB, Hoek A, Goverde AJ, Christin-Maitre S, Hsueh AJ, Wijmenga C, Fauser BC; Dutch POF Consortium. Genome-wide association study in premature ovarian failure patients suggests ADAMTS19 as a possible candidate gene. Hum Reprod. 2009 Sep;24(9):2372-8. doi: 10.1093/humrep/dep197. Epub 2009 Jun 9.
- Knauff EA, Westerveld HE, Goverde AJ, Eijkemans MJ, Valkenburg O, van Santbrink EJ, Fauser BC, van der Schouw YT. Lipid profile of women with premature ovarian failure. Menopause. 2008 Sep-Oct;15(5):919-23. doi: 10.1097/gme.0b013e31816b4509.
- Knauff EA, Eijkemans MJ, Lambalk CB, ten Kate-Booij MJ, Hoek A, Beerendonk CC, Laven JS, Goverde AJ, Broekmans FJ, Themmen AP, de Jong FH, Fauser BC; Dutch Premature Ovarian Failure Consortium. Anti-Mullerian hormone, inhibin B, and antral follicle count in young women with ovarian failure. J Clin Endocrinol Metab. 2009 Mar;94(3):786-92. doi: 10.1210/jc.2008-1818. Epub 2008 Dec 9. Erratum In: J Clin Endocrinol Metab. 2010 Jan;95(1):465.
- Janse F, Knauff EA, Niermeijer MF, Eijkemans MJ, Laven JS, Lambalk CB, Fauser BC, Goverde AJ; Dutch Premature Ovarian Failure Consortium. Similar phenotype characteristics comparing familial and sporadic premature ovarian failure. Menopause. 2010 Jul;17(4):758-65. doi: 10.1097/gme.0b013e3181cf8521.
- Knauff EA, Blauw HM, Pearson PL, Kok K, Wijmenga C, Veldink JH, van den Berg LH, Bouchard P, Fauser BC, Franke L; Dutch Primary Ovarian Insufficiency Consortium. Copy number variants on the X chromosome in women with primary ovarian insufficiency. Fertil Steril. 2011 Apr;95(5):1584-8.e1. doi: 10.1016/j.fertnstert.2011.01.018. Epub 2011 Feb 12.
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart
Primær færdiggørelse (Forventet)
Studieafslutning (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Skøn)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- METC 05-047
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .