Feno e Genotipagem POF (OMS III)
Fenotipagem e genotipagem de mulheres com disfunção ovariana associada a um estado hormonal hipoestrogênico hipergonadotrópico (OMS III) e seus parentes de primeiro e segundo grau
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
O primeiro objetivo do estudo é o fenótipo de pacientes com disfunção ovariana hipergonadotrófica (OMS III) adequadamente. Este grupo inclui mulheres com insuficiência ovariana prematura (FOP), insuficiência ovariana incipiente (IOF), má resposta após hiperestimulação ovariana, menopausa precoce e amenorreia primária hipergonadotrófica. A fenotipagem padronizada consiste em um questionário com foco na história reprodutiva, médica e familiar; ultrassonografia para avaliar a reserva ovariana e/ou contagem de folículos antrais e obter uma amostra de sangue extra durante a triagem endócrina de rotina para genotipagem.
A fenotipagem de pacientes que apresentam disfunção ovariana é de importância crucial quando a genotipagem será realizada. O objetivo desta genotipagem será a identificação de fatores genéticos associados à depleção (prematura) do estoque de folículos ovarianos. Será realizado para pacientes isolados da OMS III em um estudo de associação (caso-controle) para genes candidatos conhecidos. Em casos familiares de OMS III, será realizada análise de ligação ampla do genoma.
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: F. Janse, MD
- Número de telefone: 53629 +31 88 75 55555
- E-mail: f.janse@umcutrecht.nl
Estude backup de contato
- Nome: A. J. Goverde, MD, PhD
- Número de telefone: 51445 +31 88 75 55555
- E-mail: a.j.goverde@umcutrecht.nl
Locais de estudo
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Utrecht, Holanda, 3508 GA
- Recrutamento
- UMC Utrecht
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Contato:
- F Janse, MD
- Número de telefone: 53629 +31 88 755 5555
- E-mail: f.janse@umcutrecht.nl
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- FOP; definida como amenorréia secundária antes dos 40 anos de idade e FSH basal > 40 UI/L
- Insuficiência ovariana incipiente; definido como ciclos normo-ovulatórios, FSH basal elevado > 12 UI/L
- Pacientes com má resposta; definido como menos de 4 oócitos recuperados ou cancelamento em caso de ausência de crescimento folicular após hiperestimulação ovariana com 300 UI de gonadotrofinas ou cancelamento em caso de ausência de crescimento folicular
- Mulheres com menopausa precoce (entre 40-45 anos)
- Amenorréia primária hipergonadotrófica
Critério de exclusão:
- Amenorréia primária com distúrbios do desenvolvimento precoce causando ausência de ovários e síndrome de Swyer (XY)
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Diretor de estudo: Bart CJ Fauser, MD PhD, UMC Utrecht
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Knauff EA, Franke L, van Es MA, van den Berg LH, van der Schouw YT, Laven JS, Lambalk CB, Hoek A, Goverde AJ, Christin-Maitre S, Hsueh AJ, Wijmenga C, Fauser BC; Dutch POF Consortium. Genome-wide association study in premature ovarian failure patients suggests ADAMTS19 as a possible candidate gene. Hum Reprod. 2009 Sep;24(9):2372-8. doi: 10.1093/humrep/dep197. Epub 2009 Jun 9.
- Knauff EA, Westerveld HE, Goverde AJ, Eijkemans MJ, Valkenburg O, van Santbrink EJ, Fauser BC, van der Schouw YT. Lipid profile of women with premature ovarian failure. Menopause. 2008 Sep-Oct;15(5):919-23. doi: 10.1097/gme.0b013e31816b4509.
- Knauff EA, Eijkemans MJ, Lambalk CB, ten Kate-Booij MJ, Hoek A, Beerendonk CC, Laven JS, Goverde AJ, Broekmans FJ, Themmen AP, de Jong FH, Fauser BC; Dutch Premature Ovarian Failure Consortium. Anti-Mullerian hormone, inhibin B, and antral follicle count in young women with ovarian failure. J Clin Endocrinol Metab. 2009 Mar;94(3):786-92. doi: 10.1210/jc.2008-1818. Epub 2008 Dec 9. Erratum In: J Clin Endocrinol Metab. 2010 Jan;95(1):465.
- Janse F, Knauff EA, Niermeijer MF, Eijkemans MJ, Laven JS, Lambalk CB, Fauser BC, Goverde AJ; Dutch Premature Ovarian Failure Consortium. Similar phenotype characteristics comparing familial and sporadic premature ovarian failure. Menopause. 2010 Jul;17(4):758-65. doi: 10.1097/gme.0b013e3181cf8521.
- Knauff EA, Blauw HM, Pearson PL, Kok K, Wijmenga C, Veldink JH, van den Berg LH, Bouchard P, Fauser BC, Franke L; Dutch Primary Ovarian Insufficiency Consortium. Copy number variants on the X chromosome in women with primary ovarian insufficiency. Fertil Steril. 2011 Apr;95(5):1584-8.e1. doi: 10.1016/j.fertnstert.2011.01.018. Epub 2011 Feb 12.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- METC 05-047
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