Phäno- & Genotypisierung POF (WHO III)
Phänotypisierung und Genotypisierung von Frauen mit ovarieller Dysfunktion in Verbindung mit einem hypergonadotropen hypoöstrogenen Hormonstatus (WHO III) und ihren Verwandten ersten und zweiten Grades
Studienübersicht
Status
Detaillierte Beschreibung
Erstes Ziel der Studie ist es, Patientinnen mit hypergonadotroper ovarieller Dysfunktion (WHO III) adäquat zu phänotypisieren. Zu dieser Gruppe gehören Frauen mit vorzeitiger Ovarialinsuffizienz (POF), beginnender Ovarialinsuffizienz (IOF), schlechtem Ansprechen nach ovarieller Hyperstimulation, früher Menopause und hypergonadotroper primärer Amenorrhoe. Die standardisierte Phänotypisierung besteht aus einem Fragebogen mit Schwerpunkt auf reproduktiver, medizinischer und familiärer Vorgeschichte; Ultraschall zur Beurteilung der ovariellen Reserve und/oder Antrumfollikelzahl und Entnahme einer zusätzlichen Blutentnahme während des routinemäßigen endokrinen Screenings zur Genotypisierung.
Die Phänotypisierung von Patientinnen mit ovarieller Dysfunktion ist von entscheidender Bedeutung, wenn eine Genotypisierung durchgeführt wird. Das Ziel dieser Genotypisierung wird die Identifizierung genetischer Faktoren sein, die mit der (vorzeitigen) Erschöpfung des Vorrats an Ovarialfollikeln assoziiert sind. Sie wird bei isolierten WHO-III-Patienten in einer Assoziationsstudie (Fall-Kontroll-Studie) für bekannte Kandidatengene durchgeführt. Bei familiären WHO-III-Fällen wird eine genomweite Kopplungsanalyse durchgeführt.
Studientyp
Einschreibung (Voraussichtlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Utrecht, Niederlande, 3508 GA
- Rekrutierung
- UMC Utrecht
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Kontakt:
- F Janse, MD
- Telefonnummer: 53629 +31 88 755 5555
- E-Mail: f.janse@umcutrecht.nl
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- POF; definiert als sekundäre Amenorrhoe vor dem 40. Lebensjahr und basalem FSH > 40 IE/L
- Beginnendes Ovarialversagen; definiert als normo-ovulatorische Zyklen, erhöhtes basales FSH > 12 IE/l
- Patienten mit schlechter Reaktion; definiert als weniger als 4 entnommene Eizellen oder Abbruch bei fehlendem Follikelwachstum nach ovarieller Hyperstimulation mit 300 IE Gonadotropinen oder Abbruch bei fehlendem Follikelwachstum
- Frauen mit frühen Wechseljahren (zwischen 40-45 Jahren)
- Hypergonadotrope primäre Amenorrhoe
Ausschlusskriterien:
- Primäre Amenorrhoe mit frühen Entwicklungsstörungen, die das Fehlen von Eierstöcken und das Swyer-Syndrom (XY) verursachen
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Mitarbeiter
Ermittler
- Studienleiter: Bart CJ Fauser, MD PhD, UMC Utrecht
Publikationen und hilfreiche Links
Allgemeine Veröffentlichungen
- Knauff EA, Franke L, van Es MA, van den Berg LH, van der Schouw YT, Laven JS, Lambalk CB, Hoek A, Goverde AJ, Christin-Maitre S, Hsueh AJ, Wijmenga C, Fauser BC; Dutch POF Consortium. Genome-wide association study in premature ovarian failure patients suggests ADAMTS19 as a possible candidate gene. Hum Reprod. 2009 Sep;24(9):2372-8. doi: 10.1093/humrep/dep197. Epub 2009 Jun 9.
- Knauff EA, Westerveld HE, Goverde AJ, Eijkemans MJ, Valkenburg O, van Santbrink EJ, Fauser BC, van der Schouw YT. Lipid profile of women with premature ovarian failure. Menopause. 2008 Sep-Oct;15(5):919-23. doi: 10.1097/gme.0b013e31816b4509.
- Knauff EA, Eijkemans MJ, Lambalk CB, ten Kate-Booij MJ, Hoek A, Beerendonk CC, Laven JS, Goverde AJ, Broekmans FJ, Themmen AP, de Jong FH, Fauser BC; Dutch Premature Ovarian Failure Consortium. Anti-Mullerian hormone, inhibin B, and antral follicle count in young women with ovarian failure. J Clin Endocrinol Metab. 2009 Mar;94(3):786-92. doi: 10.1210/jc.2008-1818. Epub 2008 Dec 9. Erratum In: J Clin Endocrinol Metab. 2010 Jan;95(1):465.
- Janse F, Knauff EA, Niermeijer MF, Eijkemans MJ, Laven JS, Lambalk CB, Fauser BC, Goverde AJ; Dutch Premature Ovarian Failure Consortium. Similar phenotype characteristics comparing familial and sporadic premature ovarian failure. Menopause. 2010 Jul;17(4):758-65. doi: 10.1097/gme.0b013e3181cf8521.
- Knauff EA, Blauw HM, Pearson PL, Kok K, Wijmenga C, Veldink JH, van den Berg LH, Bouchard P, Fauser BC, Franke L; Dutch Primary Ovarian Insufficiency Consortium. Copy number variants on the X chromosome in women with primary ovarian insufficiency. Fertil Steril. 2011 Apr;95(5):1584-8.e1. doi: 10.1016/j.fertnstert.2011.01.018. Epub 2011 Feb 12.
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
Studienabschluss (Voraussichtlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- METC 05-047
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