Feno- i genotypowanie POF (WHO III)
Fenotypowanie i genotypowanie kobiet zgłaszających się z dysfunkcją jajników związaną z hipergonadotropowym hipoestrogennym statusem hormonalnym (WHO III) oraz ich krewnych pierwszego i drugiego stopnia
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Pierwszym celem badania jest adekwatne fenotypowanie pacjentek z hipergonadotropową dysfunkcją jajników (WHO III). Do tej grupy należą kobiety z przedwczesną niewydolnością jajników (POF), początkową niewydolnością jajników (IOF), słabą reakcją na hiperstymulację jajników, wczesną menopauzą i pierwotnym brakiem miesiączki hipergonadotropowym. Standaryzowane fenotypowanie składa się z kwestionariusza skupiającego się na historii reprodukcyjnej, medycznej i rodzinnej; ultrasonografii w celu oceny rezerwy jajnikowej i/lub liczby pęcherzyków antralnych oraz pobrania dodatkowej próbki krwi podczas rutynowego badania endokrynologicznego w celu genotypowania.
Fenotypowanie pacjentek z dysfunkcją jajników ma kluczowe znaczenie przy przeprowadzaniu genotypowania. Celem tego genotypowania będzie identyfikacja czynników genetycznych związanych z (przedwczesnym) wyczerpaniem zapasów pęcherzyków jajnikowych. Zostanie on przeprowadzony dla izolowanych pacjentów z grupy III WHO w ramach badania asocjacyjnego (kontrolnego przypadku) dla znanych genów kandydujących. W rodzinnych przypadkach WHO III zostanie przeprowadzona analiza powiązań w całym genomie.
Typ studiów
Zapisy (Oczekiwany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: F. Janse, MD
- Numer telefonu: 53629 +31 88 75 55555
- E-mail: f.janse@umcutrecht.nl
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: A. J. Goverde, MD, PhD
- Numer telefonu: 51445 +31 88 75 55555
- E-mail: a.j.goverde@umcutrecht.nl
Lokalizacje studiów
-
-
-
Utrecht, Holandia, 3508 GA
- Rekrutacyjny
- UMC Utrecht
-
Kontakt:
- F Janse, MD
- Numer telefonu: 53629 +31 88 755 5555
- E-mail: f.janse@umcutrecht.nl
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- POF; zdefiniowany jako wtórny brak miesiączki przed 40 rokiem życia i podstawowe FSH > 40 IU/L
- Początkowa niewydolność jajników; zdefiniowane jako cykle normoowulacyjne, podwyższone podstawowe FSH > 12 IU/l
- Słaba odpowiedź pacjentów; zdefiniowane jako pobranie mniej niż 4 oocytów lub anulowanie w przypadku braku wzrostu pęcherzyka po hiperstymulacji jajników 300 j.m. gonadotropinami lub anulowanie w przypadku braku wzrostu pęcherzyka
- Kobiety z wczesną menopauzą (między 40-45 rokiem życia)
- Hipergonadotropowy pierwotny brak miesiączki
Kryteria wyłączenia:
- Pierwotny brak miesiączki z zaburzeniami wczesnego rozwoju powodującymi brak jajników i zespół Swyera (XY)
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Dyrektor Studium: Bart CJ Fauser, MD PhD, UMC Utrecht
Publikacje i pomocne linki
Publikacje ogólne
- Knauff EA, Franke L, van Es MA, van den Berg LH, van der Schouw YT, Laven JS, Lambalk CB, Hoek A, Goverde AJ, Christin-Maitre S, Hsueh AJ, Wijmenga C, Fauser BC; Dutch POF Consortium. Genome-wide association study in premature ovarian failure patients suggests ADAMTS19 as a possible candidate gene. Hum Reprod. 2009 Sep;24(9):2372-8. doi: 10.1093/humrep/dep197. Epub 2009 Jun 9.
- Knauff EA, Westerveld HE, Goverde AJ, Eijkemans MJ, Valkenburg O, van Santbrink EJ, Fauser BC, van der Schouw YT. Lipid profile of women with premature ovarian failure. Menopause. 2008 Sep-Oct;15(5):919-23. doi: 10.1097/gme.0b013e31816b4509.
- Knauff EA, Eijkemans MJ, Lambalk CB, ten Kate-Booij MJ, Hoek A, Beerendonk CC, Laven JS, Goverde AJ, Broekmans FJ, Themmen AP, de Jong FH, Fauser BC; Dutch Premature Ovarian Failure Consortium. Anti-Mullerian hormone, inhibin B, and antral follicle count in young women with ovarian failure. J Clin Endocrinol Metab. 2009 Mar;94(3):786-92. doi: 10.1210/jc.2008-1818. Epub 2008 Dec 9. Erratum In: J Clin Endocrinol Metab. 2010 Jan;95(1):465.
- Janse F, Knauff EA, Niermeijer MF, Eijkemans MJ, Laven JS, Lambalk CB, Fauser BC, Goverde AJ; Dutch Premature Ovarian Failure Consortium. Similar phenotype characteristics comparing familial and sporadic premature ovarian failure. Menopause. 2010 Jul;17(4):758-65. doi: 10.1097/gme.0b013e3181cf8521.
- Knauff EA, Blauw HM, Pearson PL, Kok K, Wijmenga C, Veldink JH, van den Berg LH, Bouchard P, Fauser BC, Franke L; Dutch Primary Ovarian Insufficiency Consortium. Copy number variants on the X chromosome in women with primary ovarian insufficiency. Fertil Steril. 2011 Apr;95(5):1584-8.e1. doi: 10.1016/j.fertnstert.2011.01.018. Epub 2011 Feb 12.
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- METC 05-047
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .