Feno- a genotypizace POF (WHO III)
Fenotypizace a genotypizace žen s ovariální dysfunkcí spojenou s hypergonadotropním hypoestrogenním hormonálním stavem (WHO III) a jejich příbuznými prvního a druhého stupně
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Prvním cílem studie je adekvátně fenotypovat pacientky s hypergonadotropní ovariální dysfunkcí (WHO III). Do této skupiny patří ženy s předčasným ovariálním selháním (POF), počínajícím ovariálním selháním (IOF), špatnou odpovědí po ovariální hyperstimulaci, časnou menopauzou a hypergonadotropní primární amenoreou. Standardizovaná fenotypizace sestává z dotazníku zaměřeného na reprodukční, lékařskou a rodinnou anamnézu; ultrasonografie k posouzení ovariální rezervy a/nebo počtu antrálních folikulů a získání extra odběru krve během rutinního endokrinního screeningu pro genotypizaci.
Fenotypizace pacientek s ovariální dysfunkcí má zásadní význam při provádění genotypizace. Cílem této genotypizace bude identifikace genetických faktorů spojených s (předčasným) vyčerpáním zásob ovariálních folikulů. Bude provedena u izolovaných pacientů WHO III v asociační (případově-kontrolní) studii pro známé kandidátní geny. U familiárních případů WHO III bude provedena analýza široké genomové vazby.
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: F. Janse, MD
- Telefonní číslo: 53629 +31 88 75 55555
- E-mail: f.janse@umcutrecht.nl
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: A. J. Goverde, MD, PhD
- Telefonní číslo: 51445 +31 88 75 55555
- E-mail: a.j.goverde@umcutrecht.nl
Studijní místa
-
-
-
Utrecht, Holandsko, 3508 GA
- Nábor
- UMC Utrecht
-
Kontakt:
- F Janse, MD
- Telefonní číslo: 53629 +31 88 755 5555
- E-mail: f.janse@umcutrecht.nl
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- POF; definována jako sekundární amenorea před 40. rokem věku a bazální FSH > 40 IU/l
- Počínající selhání vaječníků; definováno jako normoovulační cykly, zvýšený bazální FSH > 12 IU/l
- Pacienti se špatnou odezvou; definováno jako odebrání nebo zrušení méně než 4 oocytů v případě chybějícího růstu folikulů po ovariální hyperstimulaci 300 IU gonadotropinů nebo zrušení v případě chybějícího růstu folikulů
- Ženy s časnou menopauzou (mezi 40-45 lety)
- Hypergonadotropní primární amenorea
Kritéria vyloučení:
- Primární amenorea s poruchami časného vývoje způsobující absenci vaječníků a Swyerův syndrom (XY)
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Bart CJ Fauser, MD PhD, UMC Utrecht
Publikace a užitečné odkazy
Obecné publikace
- Knauff EA, Franke L, van Es MA, van den Berg LH, van der Schouw YT, Laven JS, Lambalk CB, Hoek A, Goverde AJ, Christin-Maitre S, Hsueh AJ, Wijmenga C, Fauser BC; Dutch POF Consortium. Genome-wide association study in premature ovarian failure patients suggests ADAMTS19 as a possible candidate gene. Hum Reprod. 2009 Sep;24(9):2372-8. doi: 10.1093/humrep/dep197. Epub 2009 Jun 9.
- Knauff EA, Westerveld HE, Goverde AJ, Eijkemans MJ, Valkenburg O, van Santbrink EJ, Fauser BC, van der Schouw YT. Lipid profile of women with premature ovarian failure. Menopause. 2008 Sep-Oct;15(5):919-23. doi: 10.1097/gme.0b013e31816b4509.
- Knauff EA, Eijkemans MJ, Lambalk CB, ten Kate-Booij MJ, Hoek A, Beerendonk CC, Laven JS, Goverde AJ, Broekmans FJ, Themmen AP, de Jong FH, Fauser BC; Dutch Premature Ovarian Failure Consortium. Anti-Mullerian hormone, inhibin B, and antral follicle count in young women with ovarian failure. J Clin Endocrinol Metab. 2009 Mar;94(3):786-92. doi: 10.1210/jc.2008-1818. Epub 2008 Dec 9. Erratum In: J Clin Endocrinol Metab. 2010 Jan;95(1):465.
- Janse F, Knauff EA, Niermeijer MF, Eijkemans MJ, Laven JS, Lambalk CB, Fauser BC, Goverde AJ; Dutch Premature Ovarian Failure Consortium. Similar phenotype characteristics comparing familial and sporadic premature ovarian failure. Menopause. 2010 Jul;17(4):758-65. doi: 10.1097/gme.0b013e3181cf8521.
- Knauff EA, Blauw HM, Pearson PL, Kok K, Wijmenga C, Veldink JH, van den Berg LH, Bouchard P, Fauser BC, Franke L; Dutch Primary Ovarian Insufficiency Consortium. Copy number variants on the X chromosome in women with primary ovarian insufficiency. Fertil Steril. 2011 Apr;95(5):1584-8.e1. doi: 10.1016/j.fertnstert.2011.01.018. Epub 2011 Feb 12.
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Očekávaný)
Dokončení studie (Očekávaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- METC 05-047
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .