Fenotipizzazione e genotipizzazione POF (OMS III)
Fenotipizzazione e genotipizzazione delle donne che presentano disfunzione ovarica associata a uno stato ormonale ipoestrogenico ipergonadotropo (OMS III) e dei loro parenti di primo e secondo grado
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
Il primo obiettivo dello studio è fenotipizzare adeguatamente le pazienti con disfunzione ovarica ipergonadotropa (WHO III). Questo gruppo include donne con insufficienza ovarica prematura (POF), insufficienza ovarica incipiente (IOF), scarsa risposta dopo iperstimolazione ovarica, menopausa precoce e amenorrea primaria ipergonadotropa. La fenotipizzazione standardizzata consiste in un questionario incentrato sulla storia riproduttiva, medica e familiare; ecografia per valutare la riserva ovarica e/o la conta dei follicoli antrali e ottenere un ulteriore prelievo di sangue durante lo screening endocrino di routine per la genotipizzazione.
La fenotipizzazione delle pazienti che presentano disfunzione ovarica è di fondamentale importanza quando verrà eseguita la genotipizzazione. L'obiettivo di questa genotipizzazione sarà l'identificazione di fattori genetici associati all'esaurimento (prematuro) dello stock di follicoli ovarici. Verrà eseguito per pazienti isolati dell'OMS III in uno studio di associazione (caso-controllo) per geni candidati noti. Nei casi familiari dell'OMS III, verrà eseguita l'analisi di linkage dell'intero genoma.
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
-
-
-
Utrecht, Olanda, 3508 GA
- Reclutamento
- UMC Utrecht
-
Contatto:
- F Janse, MD
- Numero di telefono: 53629 +31 88 755 5555
- Email: f.janse@umcutrecht.nl
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- POF; definita come amenorrea secondaria prima dei 40 anni e FSH basale > 40 UI/L
- Insufficienza ovarica incipiente; definiti come cicli normo-ovulatori, aumento dell'FSH basale > 12 IU/L
- Pazienti con scarsa risposta; definito come meno di 4 ovociti recuperati o cancellazione in caso di crescita follicolare assente dopo iperstimolazione ovarica con 300 UI di gonadotropine o cancellazione in caso di crescita follicolare assente
- Donne in menopausa precoce (tra i 40-45 anni)
- Amenorrea primaria ipergonadotropa
Criteri di esclusione:
- Amenorrea primaria con disturbi dello sviluppo precoce che causano assenza di ovaie e sindrome di Swyer (XY)
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Collaboratori e investigatori
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Direttore dello studio: Bart CJ Fauser, MD PhD, UMC Utrecht
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Knauff EA, Franke L, van Es MA, van den Berg LH, van der Schouw YT, Laven JS, Lambalk CB, Hoek A, Goverde AJ, Christin-Maitre S, Hsueh AJ, Wijmenga C, Fauser BC; Dutch POF Consortium. Genome-wide association study in premature ovarian failure patients suggests ADAMTS19 as a possible candidate gene. Hum Reprod. 2009 Sep;24(9):2372-8. doi: 10.1093/humrep/dep197. Epub 2009 Jun 9.
- Knauff EA, Westerveld HE, Goverde AJ, Eijkemans MJ, Valkenburg O, van Santbrink EJ, Fauser BC, van der Schouw YT. Lipid profile of women with premature ovarian failure. Menopause. 2008 Sep-Oct;15(5):919-23. doi: 10.1097/gme.0b013e31816b4509.
- Knauff EA, Eijkemans MJ, Lambalk CB, ten Kate-Booij MJ, Hoek A, Beerendonk CC, Laven JS, Goverde AJ, Broekmans FJ, Themmen AP, de Jong FH, Fauser BC; Dutch Premature Ovarian Failure Consortium. Anti-Mullerian hormone, inhibin B, and antral follicle count in young women with ovarian failure. J Clin Endocrinol Metab. 2009 Mar;94(3):786-92. doi: 10.1210/jc.2008-1818. Epub 2008 Dec 9. Erratum In: J Clin Endocrinol Metab. 2010 Jan;95(1):465.
- Janse F, Knauff EA, Niermeijer MF, Eijkemans MJ, Laven JS, Lambalk CB, Fauser BC, Goverde AJ; Dutch Premature Ovarian Failure Consortium. Similar phenotype characteristics comparing familial and sporadic premature ovarian failure. Menopause. 2010 Jul;17(4):758-65. doi: 10.1097/gme.0b013e3181cf8521.
- Knauff EA, Blauw HM, Pearson PL, Kok K, Wijmenga C, Veldink JH, van den Berg LH, Bouchard P, Fauser BC, Franke L; Dutch Primary Ovarian Insufficiency Consortium. Copy number variants on the X chromosome in women with primary ovarian insufficiency. Fertil Steril. 2011 Apr;95(5):1584-8.e1. doi: 10.1016/j.fertnstert.2011.01.018. Epub 2011 Feb 12.
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio
Completamento primario (Anticipato)
Completamento dello studio (Anticipato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- METC 05-047
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .