ガラクトシアリドーシス患者集団の特徴付け (CPPGAL)
2018年10月9日 更新者：St. Jude Children's Research Hospital
後期乳児型のガラクトシアリドーシスは、保護タンパク質カテプシン A (PPCA) をコードするアデノ随伴ウイルスベクターによる遺伝子導入、または精製タンパク質の注入による治療を受ける可能性があります。
公開された文献には、疾患に関する限定的な説明が含まれており、プロトコルへの登録に利用できる可能性のある障害患者の数もわかっていません。
この予備研究は、ガラクトシアリドーシスの患者集団の人口統計学的および臨床的特徴を定義するために設計されています。
St. Jude Children's Research Hospital (SJCRH) で DNA 診断が実施された個人には、現在の状態を知るために電話で連絡があります。
さらに、ガラクトシアリドーシス患者に関する情報を求める手紙が、米国中のすべての小児遺伝学者に送られます。
世界中のリソソーム蓄積症の専門知識を持つ厳選された医師にも連絡を取ります。
リソソーム蓄積症の財団や協会にも、ガラクトシアリドーシスの可能性のある患者をさらに特定するために連絡を取ります。
この予備研究で収集される情報は、将来の治療研究のための特定の適格基準の開発を容易にします。
調査の概要
状態
完了
条件
詳細な説明
個々の患者/家族は、基本的な人口統計情報と疾患の状態を知るために電話でインタビューを受けます。
障害に関する詳細情報を提供するために、一次医療提供者から医療記録が要求されます。
小児遺伝学者の調査、または疾病財団や協会を通じて特定された個々の患者には、私たちの目的を説明する手紙が送られます。この手紙には、その後の電話によるインタビューのための同意書が含まれています。
彼らの医療記録も要求されます。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
3
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Tennessee
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Memphis、Tennessee、アメリカ、38105
- St. Jude Children's Research Hospital
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
3年歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
ガラクトシアリドーシスが疑われる、または診断された個人。
説明
包含基準:
- 生後6ヶ月以上で、ガラクトシアリドーシスの分子診断が疑われる、または確認された個人。
除外基準:
- PPCA をコードする遺伝子以外の遺伝子に変異があることが示されている、ライソゾーム蓄積症の患者。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースのみ
- 時間の展望：他の
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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ガラクトシアリドーシス患者の年齢分布の平均、中央値、および標準偏差。
時間枠：入学時
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臨床および人口統計データは、将来の治療プロトコルの適格基準を定義することを目的として、年齢分布および疾患の症状について集計および分析されます。
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入学時
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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ガラクトシアリドーシス患者における PPCA 遺伝子変異の数と種類。
時間枠：入学時
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ジェノタイピングデータを表にして分析し、乳児後期型のガラクトシアリドーシスをもたらす突然変異の範囲を決定します。
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入学時
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Ulrike Reiss, MD、St. Jude Children's Research Hospital
- 主任研究者：Alessandra D'Azzo-Grosveld, PhD、St. Jude Children's Research Hospital
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2012年2月8日
一次修了 (実際)
2012年4月12日
研究の完了 (実際)
2012年4月12日
試験登録日
最初に提出
2011年8月11日
QC基準を満たした最初の提出物
2011年8月11日
最初の投稿 (見積もり)
2011年8月15日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2018年10月11日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2018年10月9日
最終確認日
2018年10月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。