Karakterisering av patientpopulationen med galaktosialidos (CPPGAL)

Den sena infantila formen av galaktosialidos är potentiellt mottaglig för behandling genom genöverföring med en adenoassocierad viral vektor som kodar för skyddsprotein Cathepsin A (PPCA) eller genom infusion av renat protein. Den publicerade litteraturen innehåller begränsade beskrivningar av sjukdomen och det är inte heller känt hur många patienter med sjukdomen som potentiellt är tillgängliga för protokollregistrering. Denna preliminära studie är utformad för att definiera demografi och kliniska egenskaper hos patientpopulationen med galaktosialidos. Individer för vilka DNA-diagnos har utförts på St. Jude Children's Research Hospital (SJCRH) kommer att kontaktas telefoniskt för att få veta deras nuvarande status. Dessutom kommer ett brev med begäran om information om patienter med galaktosialidos att skickas till alla pediatriska genetiker i hela USA. Utvalda läkare med expertis inom lysosomala lagringssjukdomar över hela världen kommer också att kontaktas. Stiftelser och föreningar för lysosomala lagringsstörningar kommer också att kontaktas i ett försök att identifiera ytterligare potentiella patienter med galaktosialidos. Informationen som ska samlas in i denna preliminära studie kommer att underlätta utvecklingen av specifika behörighetskriterier för framtida terapeutiska studier.