患有半乳糖唾液酸贮积症的患者群体的特征 (CPPGAL)
2018年10月9日 更新者：St. Jude Children's Research Hospital
晚期婴儿形式的半乳糖唾液酸贮积症可能适合通过使用编码保护蛋白组织蛋白酶 A (PPCA) 的腺相关病毒载体进行基因转移或通过输注纯化蛋白进行治疗。
已发表的文献包含对该疾病的有限描述，也不知道有多少患有该疾病的患者可能可用于方案登记。
这项初步研究旨在确定半乳糖唾液酸贮积症患者的人口统计学和临床特征。
在 St. Jude 儿童研究医院 (SJCRH) 进行过 DNA 诊断的个人将通过电话联系以了解他们的当前状态。
此外，将向全美国的所有儿科遗传学家发送一封要求提供有关半乳糖唾液酸贮积症患者信息的信函。
还将联系在世界各地具有溶酶体贮积病专业知识的选定医生。
还将联系溶酶体贮积症的基金会和协会，以努力确定更多可能患有半乳糖唾液酸贮积症的患者。
该初步研究中收集的信息将有助于为未来的治疗研究制定具体的资格标准。
研究概览
地位
完全的
条件
详细说明
将通过电话采访个别患者/家属，以了解基本的人口统计信息和疾病状况。
将要求初级保健提供者提供医疗记录，以提供有关其疾病的更多信息。
通过我们对儿科遗传学家的调查或通过疾病基金会或协会确定的个别患者将收到一封描述我们目的的信，其中包括随后电话采访的同意书。
他们的医疗记录也将被要求。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
3
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Tennessee
-
Memphis、Tennessee、美国、38105
- St. Jude Children's Research Hospital
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
10个月 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
疑似或确诊半乳糖唾液酸贮积症的个体。
描述
纳入标准：
- ≥ 6 月龄疑似或确诊半乳糖唾液酸贮积症分子诊断的个体。
排除标准：
- 患有溶酶体贮积症的个体已被证明在编码 PPCA 的基因以外的基因中有突变。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：仅案例
- 时间观点：其他
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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半乳糖唾液酸贮积症患者年龄分布的均值、中值和标准差。
大体时间：入学时
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临床和人口统计数据将被制成表格并分析年龄分布和疾病表现，目的是确定未来治疗方案的资格标准。
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入学时
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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半乳糖唾液酸贮积症患者 PPCA 基因突变的数量和类型。
大体时间：入学时
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将对基因分型数据进行制表和分析，以确定导致晚期婴儿型半乳糖唾液酸贮积症的突变谱。
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入学时
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Ulrike Reiss, MD、St. Jude Children's Research Hospital
- 首席研究员：Alessandra D'Azzo-Grosveld, PhD、St. Jude Children's Research Hospital
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2012年2月8日
初级完成 (实际的)
2012年4月12日
研究完成 (实际的)
2012年4月12日
研究注册日期
首次提交
2011年8月11日
首先提交符合 QC 标准的
2011年8月11日
首次发布 (估计)
2011年8月15日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2018年10月11日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2018年10月9日
最后验证
2018年10月1日
更多信息
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