Caracterização da População de Pacientes com Galactosialidose (CPPGAL)
9 de outubro de 2018 atualizado por: St. Jude Children's Research Hospital
A forma infantil tardia da galactosialidose é potencialmente passível de tratamento por transferência de genes com um vetor viral adeno-associado que codifica a Proteína Catepsina A Protetora (PPCA) ou por infusão de proteína purificada.
A literatura publicada contém descrições limitadas da doença, nem se sabe quantos pacientes com o distúrbio estão potencialmente disponíveis para inscrição no protocolo.
Este estudo preliminar é projetado para definir as características demográficas e clínicas da população de pacientes com galactosialidose.
Indivíduos para os quais o diagnóstico de DNA foi realizado no St. Jude Children's Research Hospital (SJCRH) serão contatados por telefone para saber seu estado atual.
Além disso, uma carta solicitando informações sobre pacientes com galactosialidose será enviada a todos os geneticistas pediátricos nos Estados Unidos.
Médicos selecionados com experiência em doenças de depósito lisossômico em todo o mundo também serão contatados.
As fundações e associações para os distúrbios de armazenamento lisossômico também serão contatadas em um esforço para identificar outros pacientes em potencial com galactosialidose.
As informações a serem coletadas neste estudo preliminar facilitarão o desenvolvimento de critérios específicos de elegibilidade para futuros estudos terapêuticos.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Descrição detalhada
Pacientes/famílias individuais serão entrevistados por telefone para obter informações demográficas básicas e status da doença.
Os registros médicos serão solicitados aos prestadores de cuidados primários para fornecer mais informações sobre seu distúrbio.
Pacientes individuais identificados por meio de nossa pesquisa com geneticistas pediátricos ou por meio de fundações ou associações de doenças receberão uma carta descrevendo nosso objetivo e que inclui um formulário de consentimento para uma entrevista telefônica subsequente.
Seus registros médicos também serão solicitados.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
3
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
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Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Estados Unidos, 38105
- St. Jude Children's Research Hospital
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
3 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Indivíduos com suspeita ou diagnóstico de galactosialidose.
Descrição
Critério de inclusão:
- Indivíduos com diagnóstico molecular suspeito ou confirmado de galactosialidose com ≥ 6 meses de idade.
Critério de exclusão:
- Indivíduos com um distúrbio de armazenamento lisossômico que demonstraram ter uma mutação em um gene diferente daquele que codifica PPCA.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Caso-somente
- Perspectivas de Tempo: Outro
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Média, mediana e desvio padrão da distribuição etária de pacientes com galactosialidose.
Prazo: Na inscrição
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Os dados clínicos e demográficos serão tabulados e analisados quanto à distribuição etária e manifestações da doença com o objetivo de definir critérios de elegibilidade para futuros protocolos terapêuticos.
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Na inscrição
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Número e tipo de mutações no gene PPCA em pacientes com galactosialidose.
Prazo: Na inscrição
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Os dados de genotipagem serão tabulados e analisados para determinar o espectro de mutações que resultam na forma infantil tardia da galactosialidose.
|
Na inscrição
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Ulrike Reiss, MD, St. Jude Children's Research Hospital
- Investigador principal: Alessandra D'Azzo-Grosveld, PhD, St. Jude Children's Research Hospital
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
8 de fevereiro de 2012
Conclusão Primária (Real)
12 de abril de 2012
Conclusão do estudo (Real)
12 de abril de 2012
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
11 de agosto de 2011
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
11 de agosto de 2011
Primeira postagem (Estimativa)
15 de agosto de 2011
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
11 de outubro de 2018
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
9 de outubro de 2018
Última verificação
1 de outubro de 2018
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- CPPGAL
- R01DK095169 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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