Karakterisering van de patiëntenpopulatie met galactosialidose (CPPGAL)
9 oktober 2018 bijgewerkt door: St. Jude Children's Research Hospital
De late infantiele vorm van galactosialidose is mogelijk vatbaar voor behandeling door genoverdracht met een adeno-geassocieerde virale vector die codeert voor Protective Protein Cathepsin A (PPCA) of door infusie van gezuiverd eiwit.
De gepubliceerde literatuur bevat beperkte beschrijvingen van de ziekte en het is ook niet bekend hoeveel patiënten met de aandoening mogelijk beschikbaar zijn voor protocolinschrijving.
Deze voorstudie is bedoeld om de demografische gegevens en klinische kenmerken van de patiëntenpopulatie met galactosialidose te definiëren.
Personen voor wie DNA-diagnose is uitgevoerd in het St. Jude Children's Research Hospital (SJCRH) zullen telefonisch worden gecontacteerd om hun huidige status te vernemen.
Bovendien zal er een brief worden gestuurd met het verzoek om informatie over patiënten met galactosialidose naar alle kindergenetici in de Verenigde Staten.
Er zal ook contact worden opgenomen met geselecteerde artsen met expertise op het gebied van lysosomale stapelingsziekten over de hele wereld.
Er zal ook contact worden opgenomen met Stichtingen en Verenigingen voor de lysosomale stapelingsziekten in een poging om meer potentiële patiënten met galactosialidose te identificeren.
De informatie die in deze voorbereidende studie moet worden verzameld, zal de ontwikkeling van specifieke geschiktheidscriteria voor toekomstige therapeutische studies vergemakkelijken.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Individuele patiënten/families zullen telefonisch geïnterviewd worden om demografische basisinformatie en ziektestatus te leren.
Medische dossiers zullen worden opgevraagd bij eerstelijnszorgverleners om meer informatie over hun aandoening te verstrekken.
Individuele patiënten die zijn geïdentificeerd via ons onderzoek onder kindergenetici of via de ziektestichtingen of -verenigingen, zullen een brief ontvangen waarin ons doel wordt beschreven en waarin een toestemmingsformulier voor een volgend telefonisch interview is opgenomen.
Ook wordt hun medisch dossier opgevraagd.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
3
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Verenigde Staten, 38105
- St. Jude Children's Research Hospital
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
3 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Personen met vermoedelijke of gediagnosticeerde galactosialidose.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Personen met een vermoedelijke of bevestigde moleculaire diagnose van galactosialidose die ≥ 6 maanden oud zijn.
Uitsluitingscriteria:
- Personen met een lysosomale stapelingsziekte bij wie is aangetoond dat ze een mutatie hebben in een ander gen dan het gen dat codeert voor PPCA.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Case-Alleen
- Tijdsperspectieven: Ander
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Gemiddelde, mediaan en standaarddeviatie van leeftijdsverdeling van patiënten met galactosialidose.
Tijdsspanne: Bij inschrijving
|
De klinische en demografische gegevens zullen worden getabelleerd en geanalyseerd op leeftijdsverdeling en ziektemanifestaties met als doel criteria te definiëren om in aanmerking te komen voor toekomstige therapeutische protocollen.
|
Bij inschrijving
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Aantal en type PPCA-genmutaties bij patiënten met galactosialidose.
Tijdsspanne: Bij inschrijving
|
De genotyperingsgegevens zullen getabelleerd en geanalyseerd worden om het spectrum van mutaties te bepalen die resulteren in de late infantiele vorm van galactosialidose.
|
Bij inschrijving
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Ulrike Reiss, MD, St. Jude Children's Research Hospital
- Hoofdonderzoeker: Alessandra D'Azzo-Grosveld, PhD, St. Jude Children's Research Hospital
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
8 februari 2012
Primaire voltooiing (Werkelijk)
12 april 2012
Studie voltooiing (Werkelijk)
12 april 2012
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
11 augustus 2011
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
11 augustus 2011
Eerst geplaatst (Schatting)
15 augustus 2011
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
11 oktober 2018
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
9 oktober 2018
Laatst geverifieerd
1 oktober 2018
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- CPPGAL
- R01DK095169 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .