갈락토시알리도증이 있는 환자 집단의 특성화 (CPPGAL)
2018년 10월 9일 업데이트: St. Jude Children's Research Hospital
후기 영아 형태의 갈락토시알리드증은 잠재적으로 보호 단백질 카텝신 A(PPCA)를 암호화하는 아데노 관련 바이러스 벡터를 사용한 유전자 전달 또는 정제된 단백질 주입에 의한 치료가 가능합니다.
출판된 문헌에는 질병에 대한 제한된 설명이 포함되어 있으며 얼마나 많은 환자가 프로토콜 등록에 잠재적으로 이용 가능한지도 알려져 있지 않습니다.
이 예비 연구는 갈락토시알리드증 환자 집단의 인구 통계학적 특성과 임상적 특성을 정의하기 위해 고안되었습니다.
Jude Children's Research Hospital(SJCRH)에서 DNA 진단을 받은 개인은 현재 상태를 알아보기 위해 전화로 연락을 받을 것입니다.
또한, 갈락토시알리드증 환자에 관한 정보를 요청하는 편지가 미국 전역의 모든 소아 유전학자에게 보내질 것입니다.
전 세계적으로 리소좀 축적 질환에 대한 전문 지식을 갖춘 선별된 의사들에게도 연락을 취할 것입니다.
리소좀 저장 장애에 대한 재단 및 협회는 갈락토시알리도증이 있는 추가 잠재적 환자를 식별하기 위한 노력의 일환으로 연락을 취할 것입니다.
이 예비 연구에서 수집할 정보는 향후 치료 연구를 위한 특정 적격성 기준 개발을 촉진할 것입니다.
연구 개요
상태
완전한
정황
상세 설명
개별 환자/가족은 기본적인 인구통계학적 정보와 질병 상태를 알기 위해 전화로 인터뷰를 하게 됩니다.
장애에 관한 추가 정보를 제공하기 위해 1차 진료 제공자에게 의료 기록이 요청됩니다.
소아 유전학자에 대한 설문 조사나 질병 재단 또는 협회를 통해 식별된 개별 환자는 우리의 목적을 설명하고 후속 전화 인터뷰에 대한 동의 양식이 포함된 편지를 받게 됩니다.
이들의 의료 기록도 요청될 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
3
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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-
Tennessee
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Memphis, Tennessee, 미국, 38105
- St. Jude Children's Research Hospital
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
2년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
갈락토시알리도증이 의심되거나 진단된 개인.
설명
포함 기준:
- 생후 6개월 이상 갈락토시알리드증 분자 진단이 의심되거나 확인된 개인.
제외 기준:
- PPCA를 암호화하는 유전자 이외의 유전자에 돌연변이가 있는 것으로 나타난 리소좀 축적 장애가 있는 개인.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 다른
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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갈락토시알리도증 환자의 연령 분포의 평균, 중앙값 및 표준 편차.
기간: 등록 시
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임상 및 인구통계학적 데이터는 향후 치료 프로토콜에 대한 적격성 기준을 정의하기 위해 연령 분포 및 질병 징후에 대해 표로 작성되고 분석될 것입니다.
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등록 시
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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갈락토시알리도증 환자에서 PPCA 유전자 돌연변이의 수와 유형.
기간: 등록 시
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유전자형 데이터는 갈락토시알리도증의 후기 영아 형태를 초래하는 돌연변이의 스펙트럼을 결정하기 위해 표로 작성되고 분석될 것입니다.
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등록 시
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Ulrike Reiss, MD, St. Jude Children's Research Hospital
- 수석 연구원: Alessandra D'Azzo-Grosveld, PhD, St. Jude Children's Research Hospital
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2012년 2월 8일
기본 완료 (실제)
2012년 4월 12일
연구 완료 (실제)
2012년 4월 12일
연구 등록 날짜
최초 제출
2011년 8월 11일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2011년 8월 11일
처음 게시됨 (추정)
2011년 8월 15일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2018년 10월 11일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2018년 10월 9일
마지막으로 확인됨
2018년 10월 1일
추가 정보
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